Порок развития

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Причины возникновения

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения»», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

Тератогенные факторы

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1 — 3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

Алкоголь

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Ряд вирусных заболеваний перенесенных во время беременности (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

Ионизирующее излучение

Рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.

Лекарственные препараты

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

Никотин

Курение большого количества сигарет во время беременности может привести к отставанию ребенка в физическом развитии.

Механизмы

Механизм пороков развития сложен и изучен недостаточно. Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врожденные расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

Типы пороков развития

«Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врожденные пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врожденные дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками.

Существуют три основных типа врожденных пороков:

1. Врожденные физические аномалии
2. Врожденные ошибки метаболизма
3. Другие генетические дефекты

Частота встречаемости

Связь врожденных аномалий развития с полом

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врожденных пороков развития зависит от пола ребенка (таблица).^{[1][2][3][4][5]} Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врожденный вывих бедра — в 4 – 5 раз чаще у девочек. Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2.5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорожденных детей со сверхнормативным числом ребер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию,—среди них больше девочек. Среди же новорожденных с их нехваткой—наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.^[6] Сверхнормативные мышцы в 1.5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем в 2 раза превышает число девочек.^[7]

Раевский П. М. и Шерман А. Л. проанализировали частоту появления врожденных пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов. ^[8]

В плане этиологии, половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.^[9] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врожденных пороков.

Соотношение полов больных с врожденными пороками

Врожденный порок	Соотношение полов, М:Ж
Пороки с преобладанием женского пола
Врожденный вывих бедра	1 : 5.2[8]; 1 : 5[10]; 1 : 8[5]
Анэнцефалия	1 : 1.9[8]; 1 : 2[6]
Черепно-мозговые грыжи	1 : 1.8[8]
Спинно-мозговые грыжи	1 : 1.4[8]
Аплазия легкого	1 : 1.51[8]
Дивертикулы пищевода	1 : 1.4[8]
Желудок	1 : 1.4[8]
Нейтральные пороки
Недоразвитие берцовой и бедренной костей	1 : 1.2[8]
Атрезия тонкой кишки	1 : 1[8]
Атрезия пищевода	1.3 : 1[8]
Пороки с преобладанием мужского пола
Заячья губа	2 : 1[10]
Пилоростеноз	5 : 1[10]; 5.4 : 1[5]
Меккелев дивертикул	Чаще у мальчиков[8]
Дивертикулы толстой кишки	1.5 : 1[8]
Атрезия прямой кишки	1.5 : 1[8]
Агенезия почек двусторонняя	2.6 : 1[8]
Агенезия почек односторонняя	2 : 1[8]
Экстрофия мочевого пузыря	2 : 1[8]
Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника	2.4 : 1[5]
Врожденный мегаколон (Болезнь Гиршпрунга)	Чаще у мальчиков[8]
Все пороки развития	1.29 : 1[5]

Список пороков развития

Смотри также Международная классификация болезней МКБ-10. Электронная версия. Класс XVII - Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения.

А

• Агенезия легкого
• Агенезия почек двусторонняя
• Агенезия почек односторонняя
• Акрания
• Альбинизм
• Анэнцефалия
• Аплазия легкого
• Атрезия заднего прохода
• Атрезия пищевода
• Атрезия тощей кишки

Б

• Болезнь Дауна
• Булавовидная стопа

В

• Волчья пасть
• Врождённая дисплазия тазобедренного сустава
• Врождённый вывих бедра
• Врождённый кретинизм
• Врождённый мегаколон (Болезнь Гиршпрунга)
• Врождённые пороки сердца

Г

• Гидроцефалия
• Гипоплазия легкого
• Грыжи

Д

• Дивертикул Меккеля
• Дивертикулы пищевода

Е

Ж

З

• Заячья губа

И

К

• Косолапость
• Криптохоризм

Л

М

• Мегаколон
• Микроцефалия

Н

• Недоразвитие берцовой и бедренной костей

О

Остеофит

П

• Пилоростеноз
• Полидактилия
• Полисомия по X-хромосоме
• Полителия
• Пороки половых органов

Р

С

• Синдактилия
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского — Тёрнера
• Синдром Эдвардса
• Спинномозговая грыжа

Т

У

Ф

• Фибродизплазия
• Фетальный алкогольный синдром

Х

Ц

• Циклопия

Ч

• Черепно-мозговая грыжа

Ш

Э

• Экстрофия мочевого пузыря
• Эписпадия

Ю

Я

Примечание

1. ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286–294.
2. ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 –972.
3. ↑ Lubinsky MS. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225–228.
4. ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237–251.
5. ↑ ^{1 2 3 4 5} Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e.a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876–880.
6. ↑ ^{1 2} World Health Organization (reports). “Congenital malformations”, Geneve, 1966, p. 128.
7. ↑ Дарвин Ч., Происхождение человека и половой отбор. Соч. М., Изд-во AН СССР. 1953. т. 5. 1040 с.
8. ↑ ^{1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18} Раевский П. М., Шерман А. Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В сб.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170–181.
9. ↑ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612– 617.
10. ↑ ^{1 2 3} Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Литература

• Дыбан А. П., Очерки патологической эмбриологии человека, Л., 1959
• Рассел Л. Б., Действие излучений на внутриутробное развитие млекопитающих, в кн.: Радиобиология, пер. с англ., М., 1960
• Поттер Э,, Патологическая анатомия плодов, новорожденных и детей раннего возраста, пер. с англ., М., 1971.

См. также

• Международная классификация болезней
• Список наследственных заболеваний
• Врождённые пороки сердца