Врождённые пороки сердца

Врождённые пороки сердца
МКБ-10	Q20.20.-Q26.26.
МКБ-9	745745-747747
DiseasesDB	17017	17017
MeSH	D006330	D006330

См. также: Приобретённые пороки сердца

Основная статья: Заболевания сердца

Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Эпидемиология

Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы.

Этиология

Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.^[1]

Генетические факторы

Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК.^[2] Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС.^[1] Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина.^[2] Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связанно с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом ДиДжорджи, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, включая тетраду Фалло.^[3]

Примеры генетических продуктов и связанных с ними проявлений

	MYH6	GATA4	NKX2-5	TBX5		TBX1
Локус	14q11.2-q13	8p23.1-p22	5q34	12q24.1		22q11.2
Синдром				Синдром Холта — Орама		Синдром Ди Джоржи
Дефекты межпредсердной перегородки	✔	✔	✔	✔
Дефекты межжелудочковой перегородки		✔	✔	✔
Нарушения электрической проводимости			✔	✔
Нарушения оттока крови						✔
Не сердечные симптомы[4]				Дефект верхних конечностей		Небольшой тимус или его отсутствие Небольшие паращитовидные железы или их отсутствие Дефекты лица

Экологические факторы

Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:

• Физические мутагены (главным образом — ионизирующее излучение).
• Химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; гидантоин; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП, НПВС и т. д.).
• Биологические мутагены (главным образом — вирус краснухи в организме матери, ведущий к врождённой краснухе с характерной триадой Грега — ВПС, катаракта, глухота, а также сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери).

Связь врождённых пороков сердца с полом

Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70-х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного (Таблица).^[5] По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские», «женские» и «нейтральные».

Соотношение полов больных с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов

Врождённый порок	Соотношение полов, М:Ж
Открытый артериальный проток	1 : 2.72
Болезнь Лаутембахера	1 : 2.14
Дефект предсердной перегородки вторичного типа	1 : 1.84
Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток	1 : 1.51
Триада Фалло	1 : 1.45
Комплекс Эйзенменгера	1 : 1.40
Частичный дефект предсердножелудочковой перегородки	1 : 1.36
Дефект предсердной перегородки первичного типа	1 : 1.20
Частичная аномалия соединения лёгочных вен	1 : 1.19
Дефект межжелудочковой перегородки	1 : 1.02
Дефект перегородки между аортой и лёгочной артерией	1 : 1.01
Полный дефект предсердножелудочковой перегородки	1 : 1.01
Аномалия Эбштейна	1.02 : 1
Стеноз лёгочной артерии	1.04 : 1
Атрезия трёхстворчатого клапана	1.16 : 1
Общий артериальный ствол	1.21 : 1
Тетрада Фалло	1.35 : 1
Коарктация аорты и открытый артериальный проток	1.37 : 1
Тотальная аномалия соединения лёгочных вен	1.39 : 1
Транспозиция магистральных сосудов	1.90 : 1
Коарктация аорты	2.14 : 1
Стеноз аорты	2.66 : 1

Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2.72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2.1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1.84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1.51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1.45♀♀).

Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2.66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2.14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1.90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1.39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1.37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.^[6][7]

Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трёхстворчатого клапана и др).

Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2-3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.

Теории

Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза.^[8] Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза.^[9] Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза.^[10] В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека.^[6][7] Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.

Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.^[11]

Патогенез

Ведущими являются два механизма.

1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).

2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

Классификация

Существует множество классификаций врождённых пороков.
ВПС условно делят на 2 группы:

1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:

• С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).

• С обеднением малого круга кровообращения (изолированный пульмональный стеноз и т. д.).

• С обеднением большого круга кровообращения (изолированный аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д.)

• Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).

2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

• С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д.) .
• С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д.).

В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы.^[12]

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.^[13]

Дефекты обструкции

Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.^[14]

Дефекты перегородки

Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое сердце от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца.^[14] Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС.^[15]

Синие пороки

Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.^[14]

Пороки

• Аортальный стеноз
• Дефект межпредсердной перегородки
• Дефект предсердно-желудочковой перегордки
• Стеноз двустворчатого клапана
• Декстрокардия
• Удвоение выходного отверстия левого желудочка
• Удвоение выходного отверстия правого желудочка
• Аномалия Эбштейна
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца
• Синдром гипоплазии правых отделов сердца
• Стеноз митрального клапана
• Атрезия лёгочной артерии
• Врождённый стеноз клапана лёгочной артерии
• Транспозиция магистральных сосудов
  • dextro-Транспозиция магистральных сосудов
  • levo-Транспозиция магистральных сосудов
• Врождённый стеноз трёхстворчатого клапана
• Персистирующий артериальный ствол
• Дефект межжелудочковой перегородки

Некоторые состояния поражают только крупные сосуды в непосредственной близости от сердца, однако их часто классифицируют как ВПС.

• Коарктация аорты
• Атрезия аорты
• Открытый артериальный проток
• Частичная аномалия соединения лёгочных вен
• Тотальная аномалия соединения лёгочных вен

Некоторые группы пороков обычно встречаются вместе.

• тетрада Фалло
• пентада Кантрелла
• синдром Шона/ комплекс Шона / аномалия Шона

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни.^[16] У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки,^[17] сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.

Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:

1. Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое кошачье мурлыканье при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т. д.).
2. Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями.
3. Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
4. Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

Диагностика

Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:

1. ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т. д.).
2. Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т. д.).
3. Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).
4. Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).

Лечение

Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).

Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока.

1. В первой фазе — операция по экстренным показаниям (при обогащении МКК — искусственное стенозирование ЛА по Мюллеру-Альберту, при обеднении МКК — искусственный боталов проток). Целесообразность данных операций, тем не менее, — вопрос неоднозначный и сугубо индивидуальный.
2. Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). Сроки выполнения — вопрос дискутабельный и постоянно пересматривается (в литературе сроки варьируют от внутриутробного выполнения операции до пубертата, но все же больше склоняются к раннему оперированию).
3. В третьей фазе — операция не показана.

Терапевтическое лечение

Как радикальное показано редко. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.

Как симптоматическое включает в себя терапию:

1. Острой левожелудочковой СН (сердечная астма, отек легких).
2. Одышечно-цианотических приступов (ОЦП).
3. Хронической СН.
4. Аритмий.
5. Ишемии миокарда.

Осложнения ВПС

• Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС).
• Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС).
• Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения.
• Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения).
• Синкопэ вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения (по ишемическому типу — при цианотических ВПС и стенозе аорты; по геморрагическому типу — при коарктации аорты).
• Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии).
• Одышечно-цианотические приступы (встречаются при тетраде Фалло с инфундибулярным стенозом легочной артерии, транспозиции магистральных артерий и др.).
• Релятивная анемия — при цианотических ВПС. ^[18]

Прогноз

При раннем выявлении и возможности радикального лечения относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный или неблагоприятный.

Примечания

1. ↑ ^{1 2} Hoffman, J. Essential Cardiology: Principles and Practice. — Totowa, NJ: Humana Press, 2005. — P. 393. — ISBN 1-58829-370-X
2. ↑ ^{1 2} Schoen Frederick J. 12. The Heart // Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. — 8th. — Saunders Elsevier, 2010. — ISBN 9781416031215
3. ↑ Srivastava, D. (2006). "Making or breaking the heart: from lineage determination to morphogenesis". Cell 126 (6): 1037–1048
4. ↑ Jones Kenneth Lyons Smith's recognizable patterns of human malformation. — 5th. — W.B. Saunders, 1997. — P. 316–317, 616–617. — ISBN 0721661157
5. ↑ Геодакян В. А., Шерман А. Л. (1970) Экспериментальная хирургия и анестезиология. 32 № 2, с. 18-23.
6. ↑ ^{1 2} Жеденов В. Н. (1954) Лёгкие и сердце животных и человека. М.: Медицина, 350 с.
7. ↑ ^{1 2} Джагарян А. Д. (1961) Атлас хирургии сердца, Ереван, Армянское Гос. изд-во. 311 с.
8. ↑ Rokitarisky K. E. (1875) Die defecte der Scheidewande des Herzens. Wien.
9. ↑ Spitzer A. (1923) Arch. Pathol. Anat. 243, 81-272.
10. ↑ Крымский Л. Д. (1963) Патологическая анатомия врождённых пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения. М., Медицина.
11. ↑ Шерман А. Л. (1970) Некоторые вопросы обработки медицинской информации и машинная диагностика врождённых пороков сердца. Канд. дис. М.
12. ↑ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence. — Berlin: Springer, 2007. — P. 666. — ISBN 1-84628-463-5
13. ↑ Hypoplastic Left Heart Syndrome. American Heart.(недоступная ссылка — история) Проверено 30 июля 2010.
14. ↑ ^{1 2 3} Congenital Cardiovascular Defects. American Heart.(недоступная ссылка — история) Проверено 30 июля 2010.
15. ↑ Ventricular Septal Defect. eMedicine Health. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 30 июля 2010.
16. ↑ Heart Defects: Birth Defects. Merck. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 30 июля 2010.
17. ↑ National Heart, Lung, and Blood Institute. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 30 июля 2010.
18. ↑ Л. В. Симонова Врожденные пороки сердца у детей, Москва, 2005 год

См. также

Общие понятия

• Сердечно-сосудистая система
• Кровообращение
• Круги кровообращения человека
• Болезни сердца
• Кардиология
• Пороки развития
• Приобретенные пороки сердца

Типы пороков

• Атрезия трехстворчатого клапана
• Аномалия Эбштейна
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Дефект предсердной перегородки
• Дефект перегородки между аортой и легочной артерией
• Клапанный стеноз легочной артерии
• Коарктация аорты
• Общий артериальный ствол
• Открытый артериальный проток
• Приобретённые пороки сердца
• Стеноз аорты
• Тетрада Фалло
• Тотальная аномалия соединения легочных вен
• Транспозиция магистральных сосудов
• Частичная аномалия соединения легочных вен

Ссылки

• Отдел хирургии врожденных пороков сердца Национального института сердечно-сосудистой хирургии им. М.Н. Амосова. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 22 апреля 2011.

• Пороки сердца ребенка: клиника, диагностика. Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 28 декабря 2009.
• Электронная версия книги для родителей о врожденных пороках сердца (Г. Э. Фальковский, С. М. Крупянко). Архивировано из первоисточника 4 марта 2012. Проверено 31 марта 2010.

Для улучшения этой статьи желательно?: Викифицировать статью.

---