Наследственные болезни

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы - Генные болезни.

• (См. также Список наследственных заболеваний).

Причина заболеваний

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний:

Качественно-количественная классификация

Изменение числа хромосом

Хромосомные болезни

Выявляются грубые цитогенетических дефекты

Увеличение числа

Уменьшение числа

Качественное изменение ДНК

Ядерной

Генные болезни

Изменяется структура хромосом

Митохондриальной ДНК

Основная статья: Митохондриальные заболевания

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Дифференциация наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Митохондриальные заболевания

Основная статья: Митохондриальные заболевания

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные аберрации

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Диагностика

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Естественный отбор и наследственные заболевания

В последнее время складывается мнение, что относительно высокая частота наследственных заболеваний в популяции обусловлена определёнными преимуществами «мутантов» по отношению к факторам естественного отбора, сцепленными с наследственной болезнью, или с «предрасположенностью к болезни». Так, наследование и сохранение серповидноклеточной анемии у жителей некоторых районов Африки оказалось связано с устойчивостью носителей рецессивного аллеля к малярии, распространённого заболевания этих регионов.

Статистика

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями

Белоруссия

Общепопуляционная частота врожденных и наследственных нарушений.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве - это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей. ^[1]

Примечания

1. ↑ Замдиректора РНПЦ "Мать и дитя": Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями

См. также

• Список наследственных заболеваний
• Спинальная мышечная атрофия
• Фенилкетонурия
• Муковисцидоз
• Целиакия
• Ахондроплазия
• Генные болезни
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни
• Терапия наследственных заболеваний

Ссылки