Наследственные нарушения обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ

Наследственные нарушения обмена (Inborn error of metabolism) включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Содержание

Этиология

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии.

История

Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XX века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.

Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ» (Inborn Errors of Metabolism, 1823), написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.

Классификация

Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, или лизосомальные болезни накопления. Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена и эти категории сильно разрослись.

В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.

  • Нарушения углеводного обмена
    • болезни накопления гликогена (E74.0)
  • Нарушения обмена отдельных аминокислот
  • Нарушения обмена органических кислот
  • Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена
    • дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
  • Нарушения метаболизма порфиринов
    • острая перемежающаяся порфирия (E80.2)
  • Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
  • Нарушения стероидного обмена
    • врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0)
  • Нарушения функций митохондрий
    • синдром Кирнса — Сэйра (H49.8)
  • Нарушения функций пероксисом
    • синдром Зольвегера (Q87.8)
  • Лизосомальные болезни накопления

С развитием метабономики и метаболомики, а также фармакогенетики, всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий

Примечания

См. также

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Полезное


Смотреть что такое "Наследственные нарушения обмена веществ" в других словарях:

  • Наследственные болезни обмена веществ — Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… …   Википедия

  • Наследственные аномалии обмена веществ — Наследственные нарушения обмена (Inborn error of metabolism) включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств… …   Википедия

  • Наследственные заболевания — Наследственные заболевания  заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие …   Википедия

  • Наследственные болезни — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… …   Википедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Обмен веществ —         или метаболизм, лежащий в основе жизни закономерный порядок превращения веществ и энергии в живых системах, направленный на их сохранение и самовоспроизведение; совокупность всех химических реакций, протекающих в организме. Ф. Энгельс,… …   Большая советская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс …   Википедия

  • Наследственная болезнь — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… …   Википедия

  • Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… …   Википедия

  • Гепати́ты — (hepatitis; греч. hepar, hepat [os] печень + itis) общее название воспалительных (очаговых или диффузных) заболеваний печени различной этиологии. Наиболее часто Г. имеет инфекционную природу, при этом особая роль принадлежит вирусам гепатита А, В …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»