Ферментопатии это:

Ферментопатии
        энзимопатии, заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний (См. Наследственные заболевания). В основе Ф. лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.), последствия которых в виде определённых аномалий обмена веществ и определяют в каждом случае специфику клинической картины Ф. Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена – в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика; аминокислотного обмена – в виде алкаптонурии, Альбинизма и т.п. Известно около 500 видов Ф. Многие из них отличаются полиморфизмом и т. н. гетерогенностью, которая заключается в том, что аномалии различных генов, регулирующих взаимодействие ферментов, могут иметь идентичные проявления, т.к. ферменты, контролирующие разные биохимические реакции, нередко дают одинаковый конечный результат метаболизма. Большинство Ф. передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые Ф. могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например Фенилкетонурия. Во многих случаях ранняя диагностика Ф. позволяет нормализовать обмен веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже – прямое исследование её). В профилактике Ф. возрастает роль медико-генетической консультации (См. Медико-генетическая консультация) (см. также «Молекулярные болезни», Молекулярная генетика).
        
         Лит.: Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е., Наследственные болезни у детей, М., 1971; Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973; Howell R. R., Moore Ch. М., Prenatal diagnosis in the prevention of genetic disease, «Texas medicine», 1974, v. 70, № 5, p. 77–84.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия. 1969—1978.

Смотреть что такое "Ферментопатии" в других словарях:

  • ФЕРМЕНТОПАТИИ — то же, что энзимопатии …   Большой Энциклопедический словарь

  • ферментопатии — то же, что энзимопатии. * * * ФЕРМЕНТОПАТИИ ФЕРМЕНТОПАТИИ, то же, что энзимопатии (см. ЭНЗИМОПАТИИ) …   Энциклопедический словарь

  • Ферментопатии — Ферментопатия (лат. fermentopathia; фермент + греч. лат. pathos страдание, болезнь; син. энзимопатия)  общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких либо ферментов. Смысл… …   Википедия

  • Ферментопатии — (лат. fermentare – вызывать брожение греч. pathos – страдание, болезнь) – класс наследственных заболеваний, вызванных отсутствием или нарушением активности определённых ферментов, что влечёт серьёзные нарушения обмена веществ. Многие… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ФЕРМЕНТОПАТИИ — то же, что энзимопатии …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • ферментопатии — (ферменты гр. pathos страдание) энзимопатии наследственные заболевания, вызванные врожденным дефектом обмена веществ вследствие отсутствия, снижения активности и других нарушений ферментов. Новый словарь иностранных слов. by EdwART, , 2009 …   Словарь иностранных слов русского языка

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… …   Википедия

  • Дистрофия клеток и тканей — нарушение тканевого или клеточного обмена, сопровождающееся определенными структурными изменениями клеток и межклеточного вещества. В основе развития дистрофии лежат расстройства регуляторных механизмов трофики врожденного или приобретенного… …   Медицинская энциклопедия

Книги

  • Болезнь Гоше у детей, Коллектив авторов. В руководстве представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза болезни Гоше, даны клинические характеристики различных типов данной патологии. Подробно описаны… Подробнее  Купить за 200 руб электронная книга
  • Болезни обмена веществ, . Болезни обмена веществ - это обширная группа разнообразных по признакам, течению и тяжести заболеваний, обусловленных нарушениями превращения веществ в организме. Болезней обмена веществ… Подробнее  Купить за 110 руб


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»