Фенилкетонурия это:

Фенилкетонурия
        фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота Ф. – 1 случай на 10–15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания). При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого – тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена – фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств – дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.
         Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (См. Олигофрения) (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов – микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).
         Лит. см. при ст. Ферментопатии.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия. 1969—1978.

Синонимы:

Смотреть что такое "Фенилкетонурия" в других словарях:

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия …   Орфографический словарь-справочник

  • Фенилкетонурия — Фенилаланин …   Википедия

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с… …   Научно-технический энциклопедический словарь

  • фенилкетонурия — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • нарушение (54) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… …   Справочник технического переводчика

  • Фенилкетонурия — * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU наследственная аутосомно рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …   Справочник по болезням

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В… …   Энциклопедия Кольера

  • фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… …   Большой медицинский словарь

Книги

  • Фенилкетонурия, Джесси Рассел. Эта книга будет изготовлена в соответствии с Вашим заказом по технологии Print-on-Demand. High Quality Content by WIKIPEDIA articles! Фенилкетонури?я (фенилпировиноградная олигофрения) —… Подробнее  Купить за 1637 руб


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»