Медико-генетическая консультация это:

Медико-генетическая консультация
        новая форма медицинский помощи, основанная на успехах генетики медицинской (См. Генетика медицинская) и генетики человека (См. Генетика человека) и развивающая профилактическое направление современного здравоохранения. М.-г. к. предусматривает учёт лиц с наследственными заболеваниями (См. Наследственные заболевания) (НЗ), диспансерное наблюдение за больными и их семьями, а также генетические советы населению, то есть разъяснение родителям, родственникам больного или ему самому риска повторного проявления данного НЗ в семье. Научные основы М.-г. к. в СССР заложены трудами С. Н. Давиденкова. М.-г. к. могут дать совет и оказать помощь: больным, у которых НЗ вызвано мутацией (См. Мутации) одного или двух аллельных генов (уже известно около 1500 подобных болезней, в том числе около 400 аномалий обмена веществ); больным, у которых НЗ связано с изменением Кариотипа — числа и структуры хромосом (так называемые Хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдромы Клайнфелтера, Шерешевского — Тернера и другие); больным, у которых НЗ связаны с так называемым полигенным наследованием и проявляются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды (пилоростеноз, гипертоническая болезнь, некоторые формы ожирения и др.); родительским парам, у которых уже имеется ребёнок с врождённым дефектом, — таких родителей интересует степень риска повторного рождения ребёнка с НЗ; здоровым людям, которых тревожит возможность появления НЗ в связи с наличием заболеваний у родственников; супружеским парам, состоящим в кровном родстве.
         Таким образом, работа М.-г. к. по профилактике НЗ заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена (см. Гетерозиготность, Рецессивность). М.-г. к. информирует и врачей — акушеров, терапевтов, педиатров — в вопросах клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение НЗ). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе НЗ и учёте его особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии (См. Фенокопия)), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае НЗ с рецессивным типом наследования. Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном Анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим НЗ, возраст, в котором чаще всего проявляется НЗ, этническая принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений. По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье НЗ их подразделяют на 3 группы: заболевания с высокой степенью генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся НЗ, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, то есть значительная часть врождённых уродств и НЗ, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.
         Работа М.-г. к. требует решения ряда этических и юридических вопросов. По мнению большинства генетиков-клиницистов, функции М.-г. к. должны ограничиваться советом и указанием степени риска рождения больного ребёнка. Однако существуют мнения, что М.-г. к. должна давать родителям императивный совет. Согласно рекомендации группы экспертов Всемирной организации здравоохранения (1969), цель М.-г. к. — благополучие тех, кто обращается за советом, а не благо будущих поколений. Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления НЗ с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих поколений. В основе деятельности М.-г. к. лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные помещаются в специальные стационары или клиники.
        
         Лит.: Стивенсон А., Дэвисон Б., Медико-генетическое консультирование, перевод с английского, М., 1972; Харрис Г., Основы биохимической генетики человека, перевод с английского, М., 1973. См. также литературу при статьях Генетика, Генетика медицинская, Генетика человека.
         Ю. Е. Вельтищев, Ю. И. Барашнёв.
        Риск заражения малярией.
        Риск заражения малярией.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия. 1969—1978.

Смотреть что такое "Медико-генетическая консультация" в других словарях:

  • Консультация (мед.) — Консультация (медицинская), в СССР лечебно профилактическое учреждение, оказывающее медицинскую помощь детям и женщинам. Существуют три типа К.: детская, оказывающая профилактическую и лечебную помощь детям до трёх лет, женская, обслуживающая… …   Большая советская энциклопедия

  • Консультация — I Консультация (лат. consultatio, от consulto совещаюсь, обсуждаю, забочусь)          1) совет специалиста по какому либо вопросу, одна из форм учебных занятий (см. Консультация учебная).          2) Совещание специалистов по какому либо вопросу …   Большая советская энциклопедия

  • Генетика человека —         отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… …   Большая советская энциклопедия

  • Ме́дико-генети́ческое консульти́рование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико генетических консультациях и специализированных научно исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М. г.к. являются… …   Медицинская энциклопедия

  • Медицина — I Медицина (латинское medicina, от medicus врачебный, лечебный, medeor лечу, исцеляю)         система научных знаний и практических мер, объединяемых целью распознавания, лечения и предупреждения болезней, сохранения и укрепления здоровья и… …   Большая советская энциклопедия

  • Медицина — I Медицина (латинское medicina, от medicus врачебный, лечебный, medeor лечу, исцеляю)         система научных знаний и практических мер, объединяемых целью распознавания, лечения и предупреждения болезней, сохранения и укрепления здоровья и… …   Большая советская энциклопедия

  • МГК — Московская газовая компания Москва, организация Источник: http://www.park.ru/news.parkru?t=101762&r=2000682&q=2 МГК медико генетическая консультация; медико генетическое консультирование мед. МГК МастерГипсКомплект …   Словарь сокращений и аббревиатур

  • Наследственность — I Наследственность         присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки,… …   Большая советская энциклопедия

  • Доминантность —         доминирование, форма взаимоотношений парных (аллельных) наследственных задатков Генов, при которой один из них подавляет действие др. Первый называют доминантной аллелью (См. Аллели) и обозначают прописной буквой (например, А), второй… …   Большая советская энциклопедия

  • Евгеника — (от греч. eugenēs хорошего рода)         учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об… …   Большая советская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»