наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу
1Бр. гемофилия — НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное: гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X хромосомы; гемофилия …
2Диабет несахарный — I Диабет несахарный (diabetes insipidus; греч. diabētēs, от diabainō проходить сквозь, протекать; синоним несахарное мочеизнурение) клинический синдром, характеризующийся полиурией и вторичной полидипсией; при этом выявляется низкий удельный вес… …
3синдром Элерса-Данло — Ehlers Danlos syndrome, mesenchymatosis синдром Элерса Данло. НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э. Д. генетически… …
4синдром Элерса-Данло — НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э. Д. генетически высокогетерогенен к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм… …
5атаксия рецессивная X-хромосомная — наследственная болезнь мужчин, проявляющаяся прогрессирующей мозжечковой атаксией; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу …
6Берьесона синдром — (М. Borjeson; син. Берьесона Форссмана Леманна синдром) наследственная болезнь эндокринной системы, проявляющаяся в раннем детском возрасте, характеризующаяся выраженным ожирением, задержкой роста, гипотиреозом, олигофренией; наследуется по… …
7Ван-Богарта-Диври болезнь — (L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог; P. Divry, бельг. невропатолог; син. ангиоматоз кортикоменингеальный диффузный) наследственная болезнь из группы ангиоматозов, характеризующаяся врожденной пойкилодермией с телеангиэктазиями,… …
8гемофилия — (haemophilia; гемо + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови; проявляется симптомами повышенной кровоточивости; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу …
9гиалиноз кожи и слизистых оболочек — (hyalinosis cutis et mucosae; син.: липоидоз кожи и слизистых оболочек, протеиноз липоидный, Урбаха внеклеточный холестероз, Урбаха Витте болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся отложением гиалина в коже и слизистых оболочках;… …
10диабет несахарный нефрогенный вазопрессинрезистентный — (син. Д. несахарный почечный) наследственный семейный Д. н., обусловленный нечувствительностью эпителия почечных канальцев к антидиуретическому гормону с нарушением реабсорбции; проявляется на 3 6 м месяце жизни; наследуется по рецессивному,… …
