синдром Элерса-Данло

синдром Элерса-Данло
Ehlers-Danlos syndrome, mesenchymatosis - синдром Элерса-Данло.
НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена <collagen> разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации генов COL1A1, локус 17q21.31-22.15, и COL1A2, 7q21.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по аутосомно-рецессивному.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "синдром Элерса-Данло" в других словарях:

  • синдром Элерса-Данло — НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э. Д. генетически высокогетерогенен к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм… …   Справочник технического переводчика

  • СИНДРОМ МАРФАНА — мед. Синдром Марфана наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана следствие мутации гена фибриллина 1 (#154700, 15ql5 q21.3,… …   Справочник по болезням

  • Элерса — Данлоса синдром — I Элерса Данлоса синдром (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863 1937; Н.A. Danlos, франц. дерматолог, 1844 1912; правильная транскрипция Данло, синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова Элерса… …   Медицинская энциклопедия

  • Дисплазия соединительной ткани — Гипермобильный синдром Пример переразгибания суставов …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • БОЛЕЗНИ РЕВМАТИЧЕСКИЕ — мед. Ревматические болезни патологические состояния, обусловленные системным или локальным поражением соединительной ткани, наиболее часто проявляющиеся суставным синдромом. В России в 1997 г. зарегистрировано больных с диагнозом, установленном… …   Справочник по болезням

  • Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа повышением либо снижением, или… …   Википедия

  • Болезни крови — Заболевания крови большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа повышением либо… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»