мукополисахаридоз i
1мукополисахаридоз — мукополисахаридоз …
2Мукополисахаридоз — МКБ 10 E76.76. МКБ 9 277.5277.5 MeSH …
3мукополисахаридоз — сущ., кол во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …
4мукополисахаридоз I — gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии),… …
5мукополисахаридоз — (mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой …
6МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — (mucopolysaccharidosis) см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера …
7мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной …
8мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… …
9мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… …
10мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу …
