болезнь гурлер-пфаундлера
1Гурлер-Пфаундлера-Гунтера болезнь — (G. Hurler, совр. нем. педиатр.; М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; С. Hunter, англ. врач 20 в.) см. Гаргоилизм …
2ГУРЛЕР СИНДРОМ — (Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание;… …
3Пфаундлера-Гурлер болезнь — (М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; G. Hurler, нем. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа …
4Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь — (М. Pfaundler, 1872 1947, нем. педиатр; G. Hurler, нем. педиатр 20 в.; R. W. В. Ellis, 1902 1966, англ. педиатр) см. Мукополисахаридоз I типа …
5Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенил кетонурия) — Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фе нилаланина. Патология обмена… …
6Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… …
7мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной …
8Гаргоилизм — (фр. gargouille – раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) (Hurler G., 1919). Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями …
9гаргоилизм — (франц. gargouille рыльце водосточной трубы средневековых соборов в виде фантастической фигуры с отталкивающим, причудливым лицом; син.: Гурлер Пфаундлера Гунтера болезнь, дизостоз множественный, идиотия дизостотическая, липохондродистрофия,… …
10Гаргоилизм — I Гаргоилизм (франц. gargouille рыльце водосточной трубы в готических соборах, украшавшееся фантастическими фигурами с отталкивающими лицами) заболевание, обусловленное наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением… …
- 1
- 2
