Кофилин 1

Кофилин 1

Обозначения
Символы	CFL1; CFL
Entrez Gene	1072
HGNC	1874
OMIM	601442
RefSeq	NM_005507
UniProt	P23528
Другие данные
Локус	11-я хр., 11q13.1

Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) - актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.

Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона.^[1] Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои.^[2]

Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе.^[3][4] Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию.^[5]

Клиническое значение

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.^[6]

Примечания

1. ↑ Gurniak CB, Perlas E, Witke W (February 2005). «The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration». Dev. Biol. 278 (1): 231–41. DOI:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. PMID 15649475.
2. ↑ Bellenchi GC, Gurniak CB, Perlas E, Middei S, Ammassari-Teule M, Witke W (September 2007). «N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex». Genes Dev. 21 (18): 2347–57. DOI:10.1101/gad.434307. PMID 17875668.
3. ↑ Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M (January 2009). «Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3». J. Neurosci. 29 (1): 288–99. DOI:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. PMID 19129405.
4. ↑ Frotscher M, Chai X, Bock HH, Haas CA, Förster E, Zhao S (April 2009). «Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination». J Neural Transm. DOI:10.1007/s00702-009-0228-7. PMID 19396394.
5. ↑ Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M. Commun Integr Biol. 2009 Jul;2(4):375-7. PMID 19721896
6. ↑ Zhu H, Enaw JO, Ma C, Shaw GM, Lammer EJ, Finnell RH (2007). «Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population». BMC Med. Genet. 8: 12. DOI:10.1186/1471-2350-8-12. PMID 17352815.