Болезнь Ван-Богарта

Болезнь Ван-Богарта

Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази.

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan).

Содержание

Причина болезни

Развитие болезни Кэнэвэн обусловлено дефектом гена ASPA, ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы болезни

Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Симптомы включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьезные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.

Течение болезни

По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика болезни

Диагноз болезни Канавана устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канавана, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью метода хориальных ворсин или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты является признаком того, что плод заражен болезнью.

Ссылки



Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Ван-Богарта" в других словарях:

  • Болезнь Ван-Богарта–Диври — Наследственная болезнь из группы ангиоматозов, характеризующаяся врожденной пойкилодермией с телеангиэктазиями, неврологическими и психиатрическими нарушениями: судорожными припадками, экстрапирамидными расстройствами, деменцией. Наследуется по… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Ван-Богарта — См. Лейкоэнцефалит подострый склерозирующий …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Ван-Богарта–Миля — Характеризуется сочетанием признаков атаксии наследственной Фридрейха (см.) с эпилепсией миоклонической (см.), арахнодактилией (см.) и олигофренией (см.). Описали Van Bogaert и Myle …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ВАН-БОГАРТА-ОЗЕ СИНДРОМ — [по имени бельг. невропатолога Ван Богарта (L.Van Bogaert) и фр. невропатолога Озе (J.Ho zay)] наследственная болезнь, характеризующаяся аномалией лицевого скелета, укорочением конечностей, сетчатой пигментацией кожи, недоразвитием головного… …   Психомоторика: cловарь-справочник

  • Ван-Богарта-Диври болезнь — (L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог; P. Divry, бельг. невропатолог; син. ангиоматоз кортикоменингеальный диффузный) наследственная болезнь из группы ангиоматозов, характеризующаяся врожденной пойкилодермией с телеангиэктазиями,… …   Большой медицинский словарь

  • Ван-Богарта-Миля синдром — (L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог; Myle) болезнь, характеризующаяся сочетанием признаков наследственной атаксии Фридрейха с миоклонической эпилепсией, арахнодактилией и олигофренией …   Большой медицинский словарь

  • Ван-Богарта-Озе синдром — (L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог; J. Hozay, франц. невропатолог) наследственная болезнь, характеризующаяся аномалией лицевого скелета, укорочением конечностей, сетчатой пигментацией кожи, а также недоразвитием головного мозга… …   Большой медицинский словарь

  • Ван-Богарта болезнь — (L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог) см. Лейкоэнцефалит подострый склерозирующий …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Феррара–Ван-Богарта–Ниссена — См. Лейкодистрофия взрослых метохондроматическая подострая …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Ван Богарта - Диври болезнь — наследуемый по аутосомно рецессивному типу ангиоматоз (см.). Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. пойкилодермия, то пятнистая, с неравномерной пигментацией кожа (греч. poikilos – пёстрый, разнообразный; dermatos… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»