CNTNAP2

CNTNAP2

Обозначения
Символы	CNTNAP2; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846
Entrez Gene	26047
HGNC	13830
OMIM	604569
RefSeq	NM_014141
UniProt	Q9UHC6
Другие данные
Локус	7-я хр., 7q35

CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.

Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра ^[1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.^[4]

Смотри также

• FOXP2 - транскрипционный фактор, регулирующий ген CNTNAP2; связан с расстройствами речи и эволюцией речи

Примечания

1. ↑ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL et al. (2008). «Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene». Am J Hum Genet 82 (1): 150–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. PMID 18179893. Lay summary – UCLA Newsroom (2008-01-10).
2. ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW et al. (2008). «A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism». Am J Hum Genet 82 (1): 160–4. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. PMID 18179894. Lay summary – Johns Hopkins Medicine (2008-01-22).
3. ↑ Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A et al. (2008). «Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders». Am J Hum Genet 82 (1): 165–73. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. PMID 18179895.
4. ↑ Sonja C. Vernes et al. (November 2008). «A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders». The New England Journal of Medicine. DOI:10.1056/NEJMoa0802828.
   • Jon Cohen. First Genetic Clue to Common Speech Disorder, ScienceNOW Daily News (5 November 2008).