Цистинурия

Цистинурия
Цистинурия
Cystine-skeletal.png
Структурная формула цистина
МКБ-10 E72.072.0
МКБ-9 270.0270.0
OMIM 220100 220100
DiseasesDB 3339 3339
MedlinePlus 000346 000346
eMedicine med/498  med/498 
MeSH D003555 D003555

Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1. Частота встречаемости — 1:20000.

Содержание

Патогенез

В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах. Есть 3 типа цистинурии:

  • 1 тип — отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике.
  • 2 тип — снижение до 50 % транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках.
  • 3 тип — снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.

Клиника

Чаще всего начало клинических проявлений с 10-20 летнего возраста. Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.

Диагноз и дифдиагноз

Диагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче. Дифференцируют цистинурию с пиелонефритом, интерстициальным нефритом, нефролитиазом, аминоацидурией, ХПН.

Лечение

Режим активный. Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков, ограничение в пище метионина. Увеличение питьевого режима. Щелочное питье (рН мочи необходимо поддерживать на уровне 7,5).

Литература

1. Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989

2. М. В. Эрман — Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997

3. Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97

Ссылки



Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Цистинурия" в других словарях:

  • ЦИСТИНУРИЯ — ЦИСТИНУРИЯ, выделение с мочой цистина (см.) в виде кристалликов или аморфных зернышек. Ц. может наблюдаться как симптом тяжелых поражений печени (напр. острой атрофии) или же как проявление особого нарушения интермедиарного белкового обмена, в… …   Большая медицинская энциклопедия

  • цистинурия — НЗЧ, характеризующееся нарушением транспорта некоторых аминокислот (цистина, лизина, аргинина) в почечных канальцах, повышением содержания цистина в моче и образованием конкрементов (цистиновых камней); передается по аутосомно рецессивному типу.… …   Справочник технического переводчика

  • Цистинурия — I Цистинурия (cystinuria; цистин + греч. uron моча) наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно кишечного… …   Медицинская энциклопедия

  • цистинурия — cystinuria цистинурия. НЗЧ, характеризующееся нарушением транспорта некоторых аминокислот (цистина, лизина, аргинина) в почечных канальцах, повышением содержания цистина в моче и образованием конкрементов (цистиновых камней); передается по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • цистинурия — (cystinuria; цистин + греч. uron моча) 1) наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выведением с мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина; проявляется симптомами пиелита, пиелонефрита,… …   Большой медицинский словарь

  • Цистинурия — выделение цистина (см.) мочою. Кроме камней в мочевом пузыре, он встречается также в моче в виде кристаллического осадка серо белого цвета и в растворенном состоянии; из раствора он осаждается уксусной кислотой. Моча, содержащая цистин,… …   Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

  • цистинурия — избыточное выделение цистина с мочой (совместно с лизином, аргинином и орнитином) вследствие нарушения почечной реабсорбции. Наблюдается при ряде наследуемых болезней. Источник: Медицинская Популярная Энциклопедия …   Медицинские термины

  • ЦИСТИНУРИЯ — (cysfinuria) избыточное выделение аминокислоты цистина с мочой вследствие врожденного дефекта ее рсабсорбции почечными канальцами. Вызывает образование цистиновых камней в почках …   Толковый словарь по медицине

  • Цистинурия (Cysfinuria) — избыточное выделение аминокислоты цистина с мочой вследствие врожденного дефекта ее рсабсорбции почечными канальцами. Вызывает образование цистиновых камней в почках. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»