Амавроз Лебера


Амавроз Лебера
Амавроз Лебера
МКБ-10 H53.053.0
МКБ-9 362.76362.76
OMIM 204000 204100 204000 204100
DiseasesDB 33192 33192

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Появляется на первых месяцах жизни, или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1]

Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером (нем. Theodor Karl Gustav von Leber) в XIX веке.

Содержание

Симптомы

Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.

Генетика

В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).

Тип OMIM Ген Локус
LCA1 204000 GUCY2D 17p13.1
LCA2 204100 RPE65 1p31
LCA3 604232 RDH12 14q23.3
LCA4 604393 AIPL1 17p13.1
LCA5 604537 LCA5 6q14
LCA6 605446 RPGRIP1 14q11
LCA7 602225 CRX 19q13.3
LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1
LCA9 608553 LCA9 1p36
LCA10 610142 CEP290 12q21.33
LCA11 146690 IMPDH1 7q31.3-q32

Ссылки

Примечания



Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Амавроз Лебера" в других словарях:

  • Амавроз — медицинский термин, обозначающий поражение сетчатки или зрительного нерва, приводящее к частичной или полной слепоте и не сопровождающееся видимыми повреждениями и недостатками собственно глаз. Некоторые типы амавроза Амавроз Лебера (МКБ 10… …   Википедия

  • Цилиопатии — Цилиопатии  генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. Содержание 1 Структура и функции цилий 2 Молекулярные механизмы цилиопатий …   Википедия

  • РЕТИНИТ — (retinitis), воспаление сетчатой оболочки. Под названием Р. описываются разнородные поражения сетчатки, из к рых далеко не все являются по существу воспалительными состояниями. Первые исследователи глазного дна были склонны считать большинство… …   Большая медицинская энциклопедия