Амавроз Лебера

Амавроз Лебера
МКБ-10	H53.053.0
МКБ-9	362.76362.76
OMIM	204000 204100	204000 204100
DiseasesDB	33192	33192

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Появляется на первых месяцах жизни, или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.^[1]

Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером (нем. Theodor Karl Gustav von Leber) в XIX веке.

Симптомы

Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.

Генетика

В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).

Тип	OMIM	Ген	Локус
LCA1	204000	GUCY2D	17p13.1
LCA2	204100	RPE65	1p31
LCA3	604232	RDH12	14q23.3
LCA4	604393	AIPL1	17p13.1
LCA5	604537	LCA5	6q14
LCA6	605446	RPGRIP1	14q11
LCA7	602225	CRX	19q13.3
LCA8	604210	CRB1	1q31-q32.1
LCA9	608553	LCA9	1p36
LCA10	610142	CEP290	12q21.33
LCA11	146690	IMPDH1	7q31.3-q32

Ссылки

• «Генная терапия впервые вернула зрение человеку», membrana.ru, 28 апреля 2008

Примечания

1. ↑ Elsevier