Синдром Туретта

Жорж Жиль де ла Туретт (1859–1904)
МКБ-10	F95.2.95.2.
МКБ-9	307.23
OMIM	137580	137580
DiseasesDB	5220	5220
MedlinePlus	000733	000733
eMedicine	med/3107  neuro/664neuro/664	med/3107  neuro/664neuro/664
MeSH	D005879	D005879

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта .^[1] Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта;^[2] более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства.^[3][4]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.^[5]

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.^[6]

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Этиология

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами.^[7] Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен^[8] и специфический ген не выявлен.^[9] В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей.^[10] Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.^[11]

Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью.^[12] Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания.^[13] Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.^[14]

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть.^[9] Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса.^[15] Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS).^[16] Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.^[17][18]

Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей.^[7] Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга,^[9] а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.^[19]

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.^[20][21]

Классификация

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.^[22]

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года.^[22] Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года.^[23] Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).^[24]

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,^[25] похожие на «отклонение нормального поведения».^[14] Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».^[22]

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется.^[26] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже,^[22] а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.^[27]

Примеры моторного тика

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение.^[28] Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение,^[29][30] как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, ^[30][31] которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»^[32] облегчить ощущения^[30] или «вернуть себе хорошее самочувствие».^[32][20] Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные^[25]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв.^[26] Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.^[31][33][34]

Лечение

Клонидин одно из медицинских лекарств, используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами.^[9] В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами.^[9] Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.^[9][35]

Модель молекулы галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного.^[13] Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.^[1]

Примечания

1. ↑ ^{1 2} Schapiro NA. «Dude, you don’t have Tourette’s:» Tourette’s syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002 May-Jun;28(3):243-6, 249-53. PMID 12087644 Full text (free registration required).
2. ↑ Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
3. ↑ Tourette Syndrome Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
4. ↑ Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
5. ↑ Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
6. ↑ Peterson BS, Cohen DJ. «The treatment of Tourette’s Syndrome: multimodal, developmental intervention». J Clin Psychiatry. 1998;59 Suppl 1:62-72; discussion 73-4. PMID 9448671. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
7. ↑ ^{1 2} Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
8. ↑ Robertson MM (2000), p. 425.
9. ↑ ^{1 2 3 4 5 6} Zinner (2000).
10. ↑ Asmus F, Schoenian S, Lichtner P et al. «Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome». Neurogenetics 2005;6(1):55-6. PMID 15627203
11. ↑ Mejia NI, Jankovic J. «Secondary tics and tourettism» (PDF). Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(1):11-17. PMID 15867978
12. ↑ van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID 8478592
13. ↑ ^{1 2} Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
14. ↑ ^{1 2} Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID 16536366
15. ↑ Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID 9464208 Retrieved on September 11, 2007.
16. ↑ PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
17. ↑ Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. PMID 16131414
18. ↑ Immune activation:
    • Kurlan R, Kaplan EL. «The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician» (PDF). Pediatrics. 2004 Apr;113(4):883-86. PMID 15060240 Retrieved on January 25, 2007.
    • Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord. 2009 Apr 7. PMID 19353683
19. ↑ Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. PMID 1414617
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. PMID 8492950
    * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. PMID 9270569
20. ↑ ^{1 2} Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 PMID 17667475
21. ↑ Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. PMID 3465280
22. ↑ ^{1 2 3 4} Leckman JF, Bloch MH, King RA, Scahill L. «Phenomenology of tics and natural history of tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:1-16. PMID 16536348
23. ↑ American Psychiatric Association (2000). DSM-IV-TR: Tourette’s Disorder. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed., text revision (DSM-IV-TR), ISBN 0-89042-025-4. Available at BehaveNet.com Retrieved on August 10, 2009.
24. ↑ ICD Version 2007. World Health Organization.
25. ↑ ^{1 2} The Tourette Syndrome Classification Study Group. «Definitions and classification of tic disorders». Arch Neurol. 1993 Oct;50(10):1013-16. PMID 8215958 Archived April 26, 2006.
26. ↑ ^{1 2} Singer HS. «Tourette’s syndrome: from behaviour to biology». Lancet Neurol. 2005 Mar;4(3):149-59. PMID 15721825
27. ↑ Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
28. ↑ Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
29. ↑ Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
30. ↑ ^{1 2 3} Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
31. ↑ ^{1 2} Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
32. ↑ ^{1 2} Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
33. ↑ Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
34. ↑ Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
35. ↑ Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424

Ссылки

• Tourette syndrom association  (англ.)
• Лечение детей и подростков с болезнью Жиля де ля Туретта и тиками
• Медицинский центр. Синдром Туретта.
• Марихуана лечит синдром Туретта
• Сегодня — Украина. ЕСЛИ РЕБЕНОК МАТЕРИТСЯ, ОТВЕДИТЕ ЕГО К ПСИХИАТРУ
• ВВС Загадки медицины. Синдром Туретта — Видео
• Американские ученые обнаружили генетическую причину синдрома Туретта
• Синдром Туретта, обучающая видеолекция, университет Kaplan