- Сфингомиелиназа
-
Кислая сфингомиелиназа
Обозначения Символы Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Шифр КФ Локус 11-я хр., Сфингомиелинфосфодиэстераза (КФ 3.1.4.12, сфингомиелиназа, англ. sphingomyelin phosphodiesterase, sphingomyelinase) — лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфохолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению липидов в лизосомах, что вызывает заболевания, известные как болезнь Ниманна-Пика. Существует 5 форм фермента: кислая сфингомиелиназа (SMPD1), нейтральные (SMPD2, SMPD3) и кислая сфингомиелиназа-подобные (SMPDL3A, SMPDL3B).
нуклеаза - фосфодиэстераза - липаза (липопротеинлипаза, панкреатическая липаза, печёночная липаза) - фосфолипаза (A1, A2, B, C, D) - сфингомиелиназа - фосфатаза
Категории:- Гены 11-й хромосомы
- КФ 3.1.4
Wikimedia Foundation. 2010.