Синдром Смит-Лемли-Опиц

Синдром Смит-Лемли-Опиц (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомально-рецессивное заболевание связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушении синтеза холестерола, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы.

Симптомы

Симптомы при синдроме Смит-Лемли-Опиц могут широко варьироваться. При легкой форме заболевания могут наблюдаться незначительные физические и интеллектуальные нарушения. В тяжелых случаях возможны тяжелые физические пороки и глубокая умственная отсталость. Наиболее часто встречаются следующие симптомы:

• Микроцефалия
• Умственная отсталость
• Аутизм
• Нарушения поведения и способности к обучению.
• Пороки сердца, легких, почек, пищеварительного тракта и половых органов.
• Гипохолестеролемия
• Бледность
• Пониженый мыщечный тонус
• Задержка в развитии
• Нарушения питания
• Птоз (опущение) верхнего века
• Катаракта
• Болезнь Гиршпрунга
• Нарушение слуха
• Нарушения имунной системы
• Сколиоз
• Остеопороз
• Синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев стопы
• Полидактилия

Генетические основы заболевания

Синдром Смит-Лемли-Опица имеет аутосомно-рецессинвный тип наследования. Частота заболевания 1 на 20,000-40,000 новорожденных. Чаще встречается у представителей европиоидной расы и редко у негроидов и монголоидов. При этом носителями данного заболевания является 1 из 30.

Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. Это ген, ответственный за продукцию фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы. Этот фермент необходим на последней стадии синтеза холестерола и катализирует реакцию превращения 7-дегидрохолестерола в холестерол с использованием NADPH. В отсутствие этого фермента не образуется холестерол и накапливаются его предшественники.

Диагностика

Диагноз ставится при увеличении в крови уровня 7-дегидрохолестерола или на основе секвенирования гена DHCR7 и обнаружения в нём мутации.

Лечение

Современные методы лечения предусматривают приём холестерина, в синтетической форме либо при потреблении натуральных продуктов (таких, например, как яичный желток)^[1].

Примечания

1. ↑ SLOS Overview. Smith-Lemli-Opitz / RSH Foundation. Архивировано из первоисточника 12 июля 2012. Проверено 12 июля 2012. (англ.)

Для улучшения этой статьи по медицине желательно?: Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное. Викифицировать статью. Проставить шаблон-карточку, который существует для предмета статьи. Пример использования шаблона есть в статьях на похожую тематику.

Для этой статьи не заполнен шаблон-карточка {{Заболевание}}. Вы можете помочь проекту, добавив его.