Медико-генетическое консультирование


Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности[1] :1.

Включает 3 этапа:

  1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
  2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
  3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска[2].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

  • установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
  • кровнородственные браки;
  • воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
  • значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
  • выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании[1]:2

Примечания

  1. 1 2 Баранов В. С. Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. — СПб, Из-во Н-Л, 2007
  2. Биология под редакцией В. Н. Ярыгина — М.: Медицина, 1984

[[gl:Consello xe


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Медико-генетическое консультирование" в других словарях:

  • ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ — или медико генетическое консультирование, вид медицинской помощи тем, кто обеспокоен, что заболевание или врожденное уродство явно или предположительно наследственного характера может возникнуть у каких то членов семьи. Задача генетического… …   Энциклопедия Кольера

  • Медико-генетическая консультация —         новая форма медицинский помощи, основанная на успехах генетики медицинской (См. Генетика медицинская) и генетики человека (См. Генетика человека) и развивающая профилактическое направление современного здравоохранения. М. г. к.… …   Большая советская энциклопедия

  • Медици́нская гене́тика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… …   Медицинская энциклопедия

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

  • Ме́дико-генети́ческое консульти́рование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико генетических консультациях и специализированных научно исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М. г.к. являются… …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Де ланге синдром — (С. de Lange, голландский педиатр, 1871 1950; синоним: синдром Брахманна де Ланге, typus degenerativus amstelodamensis) врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Встречается у… …   Медицинская энциклопедия

  • Лежена синдром — I Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика) врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с… …   Медицинская энциклопедия

  • Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

  • Элерса — Данлоса синдром — I Элерса Данлоса синдром (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863 1937; Н.A. Danlos, франц. дерматолог, 1844 1912; правильная транскрипция Данло, синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова Элерса… …   Медицинская энциклопедия

Книги

Другие книги по запросу «Медико-генетическое консультирование» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.