Хромосомные болезни


Хромосомные болезни

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Содержание

Аномалии числа хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

  • синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
  • синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
  • полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
  • полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
  • Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия

  • триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

  • Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
  • Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
  • Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
  • Дупликации — удвоения участка хромосомы.
  • Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
  • Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Литература

  • Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
  • Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
  • Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.

См. также


Wikimedia Foundation. 2010.

Смотреть что такое "Хромосомные болезни" в других словарях:

  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна… …   Большой Энциклопедический словарь

  • Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При… …   Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.

  • хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (например, Дауна… …   Энциклопедический словарь

  • Хромосомные болезни —         наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (См. Хромосомы). Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных… …   Большая советская энциклопедия

  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследств. заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из к. л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь) …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы в паре гомологов (напр., Дауна… …   Психомоторика: cловарь-справочник

  • БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ — мед. Хромосомные болезни большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического… …   Справочник по болезням

  • Хромосомные заболевания — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Болезни хромосомные — * хваробы храмасомныя * chromosomal diseases болезни, обусловленные числовыми и структурными нарушениями кариотипа …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Болезни наследственные — * хваробы спадчынныя * hereditary diseases 1. Разнообразные наследственные нарушения морфологии (формы и строения) и жизненных функций организмов. Болезни, связанные с изменениями наследственного материала мутациями (генные, хромосомные,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

Книги

Другие книги по запросу «Хромосомные болезни» >>


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.