Болезнь Тея

Болезнь Тея
Болезнь Тея — Сакса
МКБ-10 E75.075.0
МКБ-9 330.1330.1
OMIM 272800 272800
DiseasesDB 12916 12916
MedlinePlus 001417 001417
eMedicine ped/3016  ped/3016 
MeSH D013661 D013661

Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944).

Содержание

Причины

Вызывается мутацией гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций в гене HEXA.[1]

Эпидемиология

Болезнь распространена у евреев ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп населения средняя вероятность носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %.

Симптомы

Новорожденные с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни. В возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребенок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20-30 лет.

Диагностика

Tay-sachsUMich.jpg

Для Болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

Лечение

В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

Примечания

  1. ↑ R.A. Gravel, M.M. Kaback, R.L. Proia, K. Sandhoff, K. Suzuki, K. Suzuki The GM2 gangliosidoses A.L. Beaudet, C.R. Scriver, W.S. Sly, D. Valle (Eds.), The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases, McGraw-Hill, New York (2001), pp. 3827-3876

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Тея" в других словарях:

  • Болезнь Тея-Сакса — МКБ 10 E75.0 МКБ 9 330.1 OMIM 272800 …   Википедия

  • болезнь Тея-Сакса — НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23 q24 хромосомы 15 …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Тея-Сакса — Tay Sacks disease болезнь Тея Сакса. НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy> и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • болезнь Сандгоффа — НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея Сакса; наследуется по… …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Сандгоффа — Sandhoff disease, GM2 gangliosidosis II болезнь Сандгоффа. НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Тея-Сакса идиотия —    наследственное заболевание, обусловленное нарушением жирового обмена, при котором происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и гибель этих клеток; наиболее распространенный вид амавротической идиотии. Описана в 1881 …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Тея-Сакса болезнь — (W. Tay, 1843 1927, англ. офтальмолог; В. P. Sachs, 1858 1944, амер. невропатолог) см. Идиотия амавротическая детская ранняя …   Большой медицинский словарь

  • Тея-Сакса болезнь — – см. Идиотия амавротическая …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Нимана-Пика болезнь — (Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни:… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»