болезнь Сандгоффа

болезнь Сандгоффа
Sandhoff disease, GM2-gangliosidosis II - болезнь Сандгоффа.
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса <Tay-Sachs disease>; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "болезнь Сандгоффа" в других словарях:

  • болезнь Сандгоффа — НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея Сакса; наследуется по… …   Справочник технического переводчика

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • Sandhoff disease — Sandhoff disease. См. болезнь Сандгоффа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • GM2-gangliosidosis II — GM2 gangliosidosis II. См. болезнь Сандгоффа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гамодим — * гамадзім * hamodeme группа особей одного вида, часть из которых по типу размножения занимает в пространстве и во времени пограничное положение, но может спариваться со всеми остальными особями данного дима. Гамон * гамон * gamone любой… …   Генетика. Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»