Болезнь Гиппеля

Болезнь Гиппеля
Болезнь Гиппеля — Линдау
МКБ-10 Q85.885.8
МКБ-9 759.6759.6
OMIM 193300 193300
DiseasesDB 14000 14000
eMedicine ped/2417  oph/354oph/354 ped/2417  oph/354oph/354
MeSH C10.562.400 C10.562.400

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ


Звезда жизни


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Гиппеля" в других словарях:

  • Болезнь Гиппеля — Линдау — МКБ 10 Q85.8 МКБ 9 759.6 OMIM 193300 …   Википедия

  • Болезнь Гиппеля-Линдау — (цереброретинальный ангиоматоз) факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто… …   Википедия

  • Болезнь Гиппеля - Линдау — (цереброретинальный ангиоматоз) факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто… …   Википедия

  • болезнь Гиппеля-Линдау — болезнь Гиппеля Линдау. См. множественный ангиоретикуломатоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • болезнь Гиппеля-Линдау — семейный ангиоматоз множественный ангиоретикуломатоз Редкое НЗЧ из группы факоматозов, характеризующееся развитием кистозных образований в сетчатке глаза; наследуется преимущественно по аутосомно доминантному типу с высокой пенетрантностью гена,… …   Справочник технического переводчика

  • Болезнь Гиппеля–Линдау — Син.: Ангиоматоз цереброретинальный. Наследственно семейный ангиоматоз центральной нервной системы и сетчатки глаз. Входит в группу факоматозов. Возможен поликистоз внутренних органов. Следствие врожденного недоразвития капилляров,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ГИППЕЛЯ БОЛЕЗНЬ — ГИППЕЛЯ БОЛЕЗНЬ, см. Анзиоматоз сетчатки …   Большая медицинская энциклопедия

  • Гиппеля — Линдау болезнь — I Гиппеля Линдау болезнь (E. Hippel, нем. офтальмолог, 1867 1939; A.V. Lindau, шведский патолог, 1892 1958) наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития кровеносных капилляров и проявляющаяся ангиоматозом сетчатки в сочетании с… …   Медицинская энциклопедия

  • Гиппеля-Линдау болезнь — (Е. Hippel, 1867 1939, нем. офтальмолог; А. W. Lindau, 1892 1958, шведский патолог; син. ангиоматоз цереброретинальный) наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития кровеносных капилляров, проявляющаяся ангиоматозом сетчатки в… …   Большой медицинский словарь

  • ГИППЕЛЯ – ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ — (описана немецким офтальмологом E. von Hippel, 1867–1939, шведским патологом A. Lindau, 1892–1958; синоним – цереброретиновисцеральный ангиоматоз) – врожденное недоразвитие капилляров с компенсаторным расширением более крупных сосудов и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»