Синдром коротких рёбер

Рентгенограмма скелета ребенка с синдромом коротких рёбер-полидактилии

Цилии фибробластов, полученных от пациентов с синдромом коротких рёбер-полидактилии (нижняя панель, стрелка) абнормально коротки в сравнении с цилиями фибробластов, полученных от здоровых людей (верхняя панель, стрелка). Картинка получена методом иммунофлуоресцентного анализа

Синдром коротких рёбер — полидактилии (англ. Short rib – polydactyly syndrome, SRP) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома:

• Синдром Салдино — Нунана (Saldino-Noonan syndrome);
• Синдром Маевского (Majewski syndrome);
• Синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome);
• Синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome).

Последние молекулярно-генетические исследования показали, что причинной данных синдромов являются нарушения структуры или функции цилий. Таким образом, синдром коротких рёбер — полидактилии относится к разряду цилиопатий. Большинство генов, ассоциированных с синдромом коротких рёбер — полидактилии, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта.

Литература

• Dagoneau N., Goulet M., Geneviève D., Sznajer Y., Martinovic J., Smithson S., Huber C., Baujat G., Flori E., Tecco L., Cavalcanti D., Delezoide A. L., Serre V., Le Merrer M., Munnich A., Cormier-Daire V. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. Am J Hum Genet. 2009 May;84(5):706-11.
• Thiel C., Kessler K., Giessl A., Dimmler A., Shalev S. A., von der Haar S., Zenker M., Zahnleiter D., Stöss H., Beinder E., Abou Jamra R., Ekici A. B., Schröder-Kress N., Aigner T., Kirchner T., Reis A., Brandstätter J. H., Rauch A. NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski. Am J Hum Genet. 2011 Jan 7;88(1):106-14.
• Cavalcanti D. P., Huber C., Sang K. H., Baujat G., Collins F., Delezoide A. L., Dagoneau N., Le Merrer M., Martinovic J., Mello M. F., Vekemans M., Munnich A., Cormier-Daire V. Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum. J Med Genet. 2011 Feb;48(2):88-92. Epub 2009 Jul 30.

Для улучшения этой статьи по медицине желательно?: Добавить иллюстрации. Проставить шаблон-карточку, который существует для предмета статьи. Пример использования шаблона есть в статьях на похожую тематику.