Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1
Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat)
OMIM	121700	121700

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-доминантному пути, в отличие от второго типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с хромосомным локусом 20p11.2-q11.2.^[1] Несмотря на то, что патология присутствует с рождения, развитие глаза нарушено слабо либо вообще не затронуто и пересадка роговицы, даже выполненная годы спустя, позволяет значительно улучшить зрение.

Примечания

1. ↑ Toma NM, Ebenezer ND, Inglehearn CF, Plant C, Ficker LA, Bhattacharya SS (December 1995). «Linkage of congenital hereditary endothelial dystrophy to chromosome 20». Hum. Mol. Genet. 4 (12): 2395–8. PMID 8634716.