Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1
Congenital hereditary endothelial dystrophy 1.JPEG
Помутнение роговицы из-за отёка стромы, вызванного дисфункцией клеток эндотелия. (Снято доктором Ahmed A. Hidajat)
OMIM 121700

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-доминантному пути, в отличие от второго типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с хромосомным локусом 20p11.2-q11.2.[1] Несмотря на то, что патология присутствует с рождения, развитие глаза нарушено слабо либо вообще не затронуто и пересадка роговицы, даже выполненная годы спустя, позволяет значительно улучшить зрение.

Примечания

  1. Toma NM, Ebenezer ND, Inglehearn CF, Plant C, Ficker LA, Bhattacharya SS (December 1995). «Linkage of congenital hereditary endothelial dystrophy to chromosome 20». Hum. Mol. Genet. 4 (12): 2395–8. PMID 8634716.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы" в других словарях:


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»