- 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
-
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Обозначения Символы Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq Другие данные Шифр КФ Локус 16-я хр., 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 - фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.
Медицинское значение
Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или "синдром кажущегося избытка минералокортикоидов" (OMIM 218030).
Примечания
Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов Мевалонатный путь В HMG-CoA Ацетил-CoA ацетилтрансфераза · HMG-CoA синтаза (регулируемый этап) Кетогенез HMG-CoA лиаза · 3-гидроксибутират дегидрогеназа · Тиофораза В мевалоновую кислоту HMG-CoA редуктаза В DMAPP Мевалонаткиназа · Фосфомевалонаткиназа · Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза · Изопентенилфосфат дельта-изомераза Геранил- Диметилаллилтрансфераза · Геранилпирофосфат В холестерин В ланостерол Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза · Скваленмонооксигеназа · Ланостеролсинтаза 7-дегидрохолестероловый путь Ланостерол 14α-деметилаза · Стерол-C5-десатураза-подобный · 7-дегидрохолестеролредуктаза Десмостероловый путь 24-дегидрохолестерол редуктаза В желчные кислоты Холестерол 7α-гидроксилаза • Стерол-27-гидроксилаза Стероидогенез см. также метаболиты, заболевания Категории:- Гены 16-й хромосомы
- Эндокринология
- Ферменты
- КФ 1.1.1
Wikimedia Foundation. 2010.
