Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера

Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера

Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера
МКБ-9	758.33
OMIM	247200
DiseasesDB	29494
MeSH	D054221

Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) - редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960х годах.^[1][2]

Примечания

1. ↑ Miller JQ (1963). «Lissencephaly in 2 siblings». Neurology 13: 841–50. PMID 14066999.
2. ↑ Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.