Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия
МКБ-10	Q04.304.3
МКБ-9	742.2742.2

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:^[1]

• Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
  • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
    • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
    • Синдром Миллера-Дикера
  • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
  • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
• X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
• Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
  • Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)^[2]
• Микролиссэнцефалия
• «Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
  • Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
  • Синдром Фукуямы
  • Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)

См. также

• Гидранэнцефалия

Примечания

1. ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term by Alan Verloes, 2004
2. ↑ OMIM — Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type — информация из генетического каталога OMIM.