- Лиссенцефалия 2
-
Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман-Робертс (также Синдром Нормана-Робертса) - редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.[3]
Примечания
- ↑ Norman MG, Roberts M, Sirois J, Tremblay LJ (1976). "Lissencephaly". Can J Neurol Sci 3 (1): 39–46. PMID 175907.
- ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). "Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations". Nat. Genet. 26 (1): 93–6. DOI:10.1038/79246. PMID 10973257.
- ↑ Natacci F, Bedeschi MF, Righini A, et al (June 2007). "Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life". Prenat. Diagn. 27 (6): 568–72. DOI:10.1002/pd.1728. PMID 17367103.
Ссылки
- Синдром Нормана-Робертса - словарь медицинских терминов.
- OMIM - LISSENCEPHALY 2; LIS2 - описание в каталоге OMIM.
- Description at US NIH Library of Medicine site - описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.
Wikimedia Foundation. 2010.
