Лиссенцефалия

Лиссэнцефалия
МКБ-10	Q04.3
МКБ-9	742.2

Лиссэнцефалия (буквально «гладкий мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия - отсутствие извилин мозга.

Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:^[1]

• Классические лиссэнцефалии (ранее – лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
  • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена
  • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
  • Синдром Миллера-Дикера
• Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
• Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов

Х-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)

Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе

• Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)^[2]

Микролиссэнцефалия

«Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее – лиссэнцефалия II типа), в том числе:

• Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
• Синдром Фукуямы
• Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)

Примечания

1. ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term by Alan Verloes, 2004
2. ↑ OMIM – Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type – информация из генетического каталога OMIM.