миофосфорилазная недостаточность
Смотреть что такое "миофосфорилазная недостаточность" в других словарях:
ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… … Справочник по болезням
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
МАКАРДЛЯ СИНДРОМ — (метаболическая миопатия МакАрдля, описана британским педиатром B. McArdle, 1911–2002; синонимы – гликогеноз типа V, миофосфорилазная недостаточность, мышечный гликогеноз МакАрдля) – наследственная ферментопатия, характеризующаяся… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
гликогеноз V типа — (син.: Мак Ардла болезнь, Мак Ардла Шмида Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно… … Большой медицинский словарь
