Болезнь Фабри (Fabry'S Disease)


Болезнь Фабри (Fabry'S Disease)
см. Ангиокератома.
Источник: "Медицинский словарь"

Медицинские термины. 2000.

Смотреть что такое "Болезнь Фабри (Fabry'S Disease)" в других словарях:

  • болезнь Фабри — Fabry disease болезнь Фабри. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид α галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Fabry disease — Fabry disease. См. болезнь Фабри. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • лизосомная болезнь — Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана Пика, Помпе, Вольмана и др.). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… …   Справочник технического переводчика

  • Ангиокератома (Angiokeratoma) — локализованное скопление тонкостенных кровеносных сосудов, покрытых бородавчатым слоем кожи. Часто встречается в виде изолированного образования на коже половых органов у людей пожилого возраста, а также на коже стоп и кистей рук у детей. Данное… …   Медицинские термины

  • галактозидаза — galactosidase галактозидаза [КФ 3.2.1.23]. Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. α Г. (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри <Fabry disease>) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • галактозидаза — Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г.: альфа Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета Г. (отсутствие различных ее типов… …   Справочник технического переводчика

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • АНГИОКЕРАТОМА — мед. Ангиокератома дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Существует множество заболеваний, сопровождающихся появлением ангиокератом.… …   Справочник по болезням

  • Альфа-галактозидаза — Мелибиазы (или α галактозидазы) (КФ 3.2.1.22)  гликозил гидролазы, способные отщеплять, как правило с сохранением их оптической конфигурации, терминальные нередуцирующие остатки α D галактозы от α D галактозидов, в том числе от… …   Википедия

  • Мелибиаза — Мелибиазы (или α галактозидазы) (К. Ф.3.2.1.22) гликозил гидролазы, способные отщеплять, как правило с сохранением их оптической конфигурации, терминальные нередуцирующие остатки α D галактозы от α D галактозидов, в том числе от… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.