- Болезнь Фабри (Fabry'S Disease)
- см. Ангиокератома.
Источник: "Медицинский словарь"
Медицинские термины. 2000.
Болезнь Фабри (Fabry'S Disease)
Смотреть что такое "Болезнь Фабри (Fabry'S Disease)" в других словарях:
болезнь Фабри — Fabry disease болезнь Фабри. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид α галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Fabry disease — Fabry disease. См. болезнь Фабри. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
лизосомная болезнь — Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана Пика, Помпе, Вольмана и др.). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика
Ангиокератома (Angiokeratoma) — локализованное скопление тонкостенных кровеносных сосудов, покрытых бородавчатым слоем кожи. Часто встречается в виде изолированного образования на коже половых органов у людей пожилого возраста, а также на коже стоп и кистей рук у детей. Данное… … Медицинские термины
галактозидаза — galactosidase галактозидаза [КФ 3.2.1.23]. Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. α Г. (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри <Fabry disease>) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
галактозидаза — Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г.: альфа Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета Г. (отсутствие различных ее типов… … Справочник технического переводчика
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
АНГИОКЕРАТОМА — мед. Ангиокератома дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом. Существует множество заболеваний, сопровождающихся появлением ангиокератом.… … Справочник по болезням
Альфа-галактозидаза — Мелибиазы (или α галактозидазы) (КФ 3.2.1.22) гликозил гидролазы, способные отщеплять, как правило с сохранением их оптической конфигурации, терминальные нередуцирующие остатки α D галактозы от α D галактозидов, в том числе от… … Википедия
Мелибиаза — Мелибиазы (или α галактозидазы) (К. Ф.3.2.1.22) гликозил гидролазы, способные отщеплять, как правило с сохранением их оптической конфигурации, терминальные нередуцирующие остатки α D галактозы от α D галактозидов, в том числе от… … Википедия
