синдром Мартина-Белл

синдром Мартина-Белл
fragile X syndrome, Martine-Bell syndrome - синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл.
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта <fragile site> на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты <folic acid>.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Поможем написать курсовую

Смотреть что такое "синдром Мартина-Белл" в других словарях:

  • Синдром Мартина-Белл — (1943) – нередко встречающаяся генетическая патология с рецессивным, связанным с ломкой Х хромосомой типом наследования и, предположительно, дефицитом фолиевой кислоты. Болеют мальчики, среди умственно отсталых пациентов с синдромом Мартина Белла …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Мартина — Белл Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q …   Википедия

  • Синдром Мартина-Белла — Расположени FMR1 гена МКБ 10 Q99.2 …   Википедия

  • Синдром ломкой Х-хромосомы с Мартина-Белл — Синдром ломкой Х хромосомы, с. Мартина Белл * сіндром крохкай Х храмасомы, с. Марціна Бэл * fragile X syndrome or Martine Bell’s s. один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени,… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ — (описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х хромосомы, синдром ломкой Х хромосомы, Х сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром Мартина Белл Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке… …   Справочник технического переводчика

  • синдром ломкой Х-хромосомы — синдром ломкой Х хромосомы. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome) — Малоизвестная до 1980 х гг., хрупкая Х хромосома представляет собой хромосомную аномалию, считающуюся сейчас наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития. Синдром Дауна осн. генетически обусловленная причина умственного… …   Психологическая энциклопедия

  • Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB …   Википедия

  • Хромосомные перестройки — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)  тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»