Парамиотония врождённая — I Парамиотония врождённая (paramyotonia congenita; синоним: холодовой паралич Левандовского, парамиотония Эйленбурга) наследственная болезнь, характеризующаяся слабо выраженными симптомами миотонии, которые появляются или усиливаются при… … Медицинская энциклопедия
МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ — мед. Миотонии врождённые заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, врождённая парамио тония и гиперкалиемический … Справочник по болезням
Миотони́я То́мсена — см. Миотония врожденная (Миотония врождённая) … Медицинская энциклопедия
То́мсена боле́знь — (A.J. Thomsen, 1815 1896, датский врач) см. Миотония врожденная (Миотония врождённая) … Медицинская энциклопедия
То́мсена миотони́я — (A.J. Thomsen) см. Миотония врожденная (Миотония врождённая) … Медицинская энциклопедия
МИОПАТИИ — мед. Миопатии обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма… … Справочник по болезням
ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ — мед. Синдром злокачественной гипертермии, как правило, наблюдают как осложнение наркоза (особенно при использовании тиопентала и фторотана). Температура тела быстро поднимается до 42 °С (!) и выше, происходит генерализованный рабдо миолиз,… … Справочник по болезням