синдром Марфана

синдром Марфана
Marfan syndrome - синдром Марфана.
НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Смотреть что такое "синдром Марфана" в других словарях:

  • Синдром Марфана — МКБ 10 Q …   Википедия

  • синдром Марфана — НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно доминантному типу, обусловлен… …   Справочник технического переводчика

  • СИНДРОМ МАРФАНА — мед. Синдром Марфана наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана следствие мутации гена фибриллина 1 (#154700, 15ql5 q21.3,… …   Справочник по болезням

  • Синдром Марфана — – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно доминантный с относительно низкой пенетрантностью анормального гена. В основе болезни лежит нарушение развития и строения соединительной ткани. Типичны высокий рост, арахнодактилия… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СИНДРОМ МАРФАНА — (Marfans syndrome) наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром Марфана (Marfan'S Syndrome) — наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Основными его проявлениями являются очень высокий рост, аномально длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия (arachnodactyly)), пороки сердца и частичное смещение хрусталиков …   Медицинские термины

  • Синдром Стиклера — МКБ 10 Q87.887.8 МКБ 9 759.89759.89 OMIM …   Википедия

  • Синдром генерализованной разболтанности суставов — Следствие снижения мышечного тонуса (при периферическом парезе, нарушении проприоцептивной чувствительности, мозжечковой недостаточности) или генетически обусловленной патологической эластичности соединительнотканных структур (синдром Марфана, см …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Марфана — Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия) заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции… …   Википедия

  • Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»