Синдром Стиклера — МКБ 10 Q87.887.8 МКБ 9 759.89759.89 OMIM … Википедия
синдром Стиклера — Комплекс наследственных аномалий суставов и глаз у человека (врожденная близорукость и впоследствии часто слепота, тугоухость, иногда смещение позвонков и др.); наследуется по аутосомно доминантному типу, локус AOM расположен на участке q14… … Справочник технического переводчика
Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… … Медицинская энциклопедия
Коллаген — Коллаген фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хр … Википедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Нейросенсорная тугоухость — Поперечный разрез у … Википедия
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Расщепление нёба — Cleft lip and palate Реб … Википедия
6-я хромосома человека — Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], ч … Википедия
АНОМАЛИИ РЕФРАКЦИИ — мед. • Рефракция глаза характеристика преломляющей силы оптической системы глаза, находящейся в состоянии покоя аккомодации, определяемая по положению заднего главного фокуса относительно сетчатки, выраженная в условных единицах диоптриях (дптр) … Справочник по болезням