гипофосфатазия

гипофосфатазия
Rathbun syndrome, hypophosphatasia - синдром Ратбана, гипофосфатазия.
Наследственное снижение активности щелочной фосфатазы <alkaline phosphatase> у человека (особенно в костях и в крови); С.Р. характеризуется всеми основными симптомами рахита <rickets>; различают 2 типа С.Р. в зависимости от проявлением до или после рождения - оба варианта наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Смотреть что такое "гипофосфатазия" в других словарях:

  • Гипофосфатазия — МКБ 10 E83.383.3 МКБ 9 275.3275.3 OMIM …   Википедия

  • гипофосфатазия — (hypophosphatasia; гипо + фосфатаза; син. фосфоэтаноламинурия) наследственная болезнь, обусловленная недостаточной активностью щелочной фосфатазы, характеризующаяся рахитоподобными изменениями скелета и выделением с мочой фосфоэтаноламина;… …   Большой медицинский словарь

  • синдром Ратбана — гипофосфатазия Наследственное снижение активности щелочной фосфатазы у человека (особенно в костях и в крови); С.Р. характеризуется всеми основными симптомами рахита; различают 2 типа С.Р. в зависимости от проявлением до или после рождения оба… …   Справочник технического переводчика

  • фосфоэтаноламинурия — см. Гипофосфатазия …   Большой медицинский словарь

  • Фосфатазы — I Фосфатазы ферменты, катализирующие реакцию расщепления сложноэфирных связей в моноэфирах фосфорной кислоты с образованием свободного ортофосфата; относятся к классу гидролаз, подклассу гидролаз фосфорных моноэфиров. Присутствуют во всех… …   Медицинская энциклопедия

  • Фосфоэтаноламинури́я — см. Гипофосфатазия …   Медицинская энциклопедия

  • Рахит — Искривление нижних конечностей у 2 летнего ребёнка, страдающего рахитом …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Рахитоподобные заболевания — Рахитоподобные заболевания  генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D дефицитному рахиту. К рахитоподобным заболеваниям относят формы витамин D… …   Википедия

  • Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии  большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»