Генетика поведения (behavioral genetics)

Г. п. есть не что иное, как приложение генетических принципов и законов к изучению поведенческих переменных. Интеллект, личность и психол. аномалии составляют три осн. области исслед. в психологии, где нашли широкое применение методы Г. п. По существу, Г. п. — это подраздел биометрической генетики, к-рая изучает приложение законов Менделя к полигенной наследственности. Долгое время ошибочно считалось, что эти законы можно применять лишь к моногенно наследуемым признакам; однако биометрическая генетика распространила их действие и на те признаки, экспрессия к-рых детерминируется двумя и более генами.

Одиночный ген дает начало, но сути дела, одному из двух фенотипических проявлений контролируемого им признака — напр., высокий/низкий стебель, красные/белые цветки, крупные/мелкие семена. Если же признак детерминирован более чем одним геном, множество его фенотипических проявлений образует континуум, все более приближающийся к нормальному распределению по мере увеличения количества генов, участвующих в контроле данного признака.

«Многофакторная гипотеза» характеризуется двумя принципиальными положениями: а) определяющие факторы (или гены) наследуются в соответствии с менделевской моделью; б) воздействия этих факторов на наблюдаемый признак примерно одинаковы по силе, добавляются одно к другому и достаточно слабы по сравнению с ненаследуемой — или, по крайней мере, общей — изменчивостью (дисперсией), так что их дискретность становится неразличимой в фенотипическом распределении. Т. о., за плавной, непрерывной фенотипической изменчивостью может стоять прерывистая, скачкообразная изменчивость генотипа. Безусловно, постулирование этих многофакторных, или полигенных, систем таит в себе определенную опасность. Гены-конституэнты, постулируемые при полигенном расщеплении, по своим эффектам настолько сходны между собой и настолько трудноотличимы от ненаследуемых факторов, что крайне сложно идентифицировать каждый из них в рамках установленных систем. Соответственно чрезвычайно трудно, а может быть и невозможно, отследить такие гены с помощью простого менделевского метода, к-рый не дает ответа на вопрос об их отношении к определенным хромосомам и поэтому ограничивается менделирующей наследственностью.

Бытует мнение, что осн. целью Г. п. является установление наследуемости определенных черт. Однако это не так. Генетики, работающие в этой области, считают свой метод ключом к разгадке генотип-средовой структуры поведения и проявляют не меньший интерес к средовым факторам и их вкладу в построение поведения, чем к факторам наследственности. Кроме того, они раскладывают генетическую изменчивость (дисперсию) на такие отдельные компоненты, как аддитивная генетическая дисперсия, эффекты доминантности, эффекты, обусловленные ассортативным скрещиванием, и эффекты, обусловленные эпистазом. Слишком хорошо известно, что доминантно рецессивная природа наследственности нуждается в тщательном и всестороннем исслед. Ассортативное скрещивание попросту означает, что система скрещиваний не носит характера панмиксии (случайного подбора пар): образование пар осуществляется либо по типу подбора подобного к подобному (позитивное ассортативное скрещивание), либо по типу подбора неподобных друг другу (негативное ассортативное скрещивание). У людей практически все модели образования пар можно отнести либо к ассортативным, либо к панмиктическим; негативные ассортативные браки встречаются крайне редко. Что касается эпистаза, то его можно охарактеризовать как неаддитивную генетическую дисперсию, обусловленную взаимодействием разных локусов гена.

Обычно генетики рассматривают тж взаимодействие наследственности и среды, тщательно разграничивая два типа такого взаимодействия. Первый тип можно назвать статистическим взаимодействием, суть к-рого в том, что различные генотипы могут давать различные фенотипические проявления при одинаковом средовом воздействии. Если, к примеру, какое-то отдельное изменение среды повышает IQ каждого генотипа на равное количество пунктов, говорят об аддитивном средовом эффекте. Если же одни генотипы прибавляют по 20 или 10 пунктов, а другие не прибавляют совсем ничего, мы говорим о взаимодействии средовых изменений с генотипами, вызывающем различные фенотипические эффекты у разных генотипов.

Второй тип взаимодействия — это т. н. ковариация генотипов и сред, к-рая появляется в тех случаях, когда характеристики генотипа и среды коррелируют друг с другом в популяции.

На сегодняшний день мы можем определить наследуемость как отношение генетической дисперсии к общей, или фенотипической, дисперсии: h2 = VG / VP Генетическая дисперсия, VG, раскладывается на четыре компоненты: аддитивную генетическую дисперсию; неаддитивную генетическую дисперсию, обусловленную доминантностью по одинаковым локусам гена; неаддитивную генетическую дисперсию, обусловленную взаимодействием между различными локусами гена (эпистазом), и генетическую дисперсию, обусловленную ассортативностью скрещиваний. Т. о., VG = VA + VD + VEp + VAM

Фенотипическая дисперсия VP (наблюдаемая вариативность по конкретному признаку) состоит из следующих компонент:

VP = VG + VE + VGE + Cov GE + Ve

где VG, как и в предыдущей формуле, — генетическая дисперсия; VE — аддитивная средовая дисперсия, независимая от генотипа; VGE — дисперсия, обусловленная взаимодействием (или неаддитивные эффекты) генотипов и сред; Cov GE — ковариация генотипов и сред, a Ve — ошибка дисперсии, обусловленная ненадежностью измерений.

В учебниках иногда пишут, что невозможно оценить относительную значимость наследственности и среды, так же как невозможно сказать, что важнее при определении площади земельного участка — длина или ширина. Это говорит о том, что мн. люди недостаточно хорошо понимают суть проблем и методов Г. п. Мы постоянно имеем дело с разделением дисперсии на компоненты; очевидно, что одиночный земельный участок не имеет дисперсии, и потому вышепоставленный вопрос по отношению к нему лишен всякого смысла. Но если мы возьмем тысячу участков, варьирующих по площади (длине и ширине), то простая процедура дисперсионного анализа могла бы показать нам, какой фактор — длина или ширина — играет более важную роль в определении различий их площади, а тж оценить относительные веса этих факторов. Ничто не мешает нам применять этот подход и к генетическому анализу.

То, что нам все время приходится иметь дело с дисперсиями, автоматически превращает получаемые нами результаты в оценки параметров популяции. Это означает, что наши данные относятся к конкретной, четко выраженной, популяции, и потому мы не имеем права распространять их на др. группы. Строго говоря, все наши обобщения не должны выходить за пределы изучаемой популяции.

Отсюда становится ясно, что и понятие наследуемости применяется к группам, а не к индивидам.

Базисная модель, лежащая в основе всех вышеперечисленных формул, строится на том простом факте, что фенотипические проявления каждого признака обычно детерминируются как генетической конституцией индивида, так и средой его обитания. В его базисной форме фенотип (Р) выражается в виде простой суммы генетических (G) и средовых (Е) эффектов: Р = G + Е. У лабораторных животных мы без труда можем измерить величины G и Е, выращивая, к примеру, принадлежащих к различным линиям мышей в варьирующих (в заданном диапазоне) средах и наблюдая за усредненными характеристиками результативности их поведения. Оценить эффекты G и Е у людей гораздо сложнее, т. к. мы можем лишь в ограниченной степени контролировать генетическую конституцию человека и условия его жизни. Однако наше положение ничуть не сложнее, чем в др. областях соц. наук, где полный контроль эксперим. ситуации невозможен. В действительности оно даже лучше, поскольку биолог. механизмы менделирующей наследственности обеспечивают значительную степень рандомизации генетических и средовых влияний.

Логика близнецовых исслед. крайне проста. Все близнецы делятся на монозиготных и дизиготных на основании сходства (МЗ) или различия (ДЗ) очевидных физ. характеристик, про к-рые известно, что они в значительной степени детерминированы генетически. Такими характеристиками могут быть, напр., отпечатки пальцев или множество факторов групп крови. Затем у них измеряют выраженность черты, интересующей исследователей, и то, насколько больше сходства по этой черте обнаруживают МЗ близнецы по сравнению с ДЗ, воспринимается как свидетельство относительной значимости генетических влияний.

Дисперсионный анализ близнецовых пар разделяет общую изменчивость IQ на два источника: между парами (ВР) и внутри пар (W). От степени сходства между парами зависит то, насколько средний квадрат между (В) будет больше среднего квадрата внутри (W), и потому отношение (В — W) (В + W) используется в качестве меры сходства, известной как внутриклассовая корреляция. Именно благодаря средним квадратам или получаемым из них корреляциям мы имеем возможность составлять уравнения для средовых и генетических компонентов — VG и VE.

Средовую составляющую (Е) следует разложить на две компоненты. Одна из них отражает воздействия общего (из одной семьи) происхождения и одинаковых (или одинаково переживаемых) жизненных событий, тогда как вторая отражает воздействия той части жизненного опыта, к-рый существенно различается у сиблингов, даже если они воспитываются вместе. Межсемейную средовую дисперсию принято связывать с влиянием общей среды (CE), а внутрисемейную, соответственно, с влиянием специфической среды (SE). Это приводит к следующему уравнению фенотипической дисперсии:

V(P) = V(G) + V(CE) + V(SE).

Дисперсионный анализ близнецовых данных позволяет нам раздельно оценить эти его компоненты.

Ненадежность оценки дисперсии (равную единице минус коэффициент надежности) можно скорректировать простым вычитанием ее из V(SE), а затем заново пересчитать общую дисперсию и выразить V(G) в виде доли от этой дисперсии.

В дополнение к близнецовому методу в сфере изучения интеллекта, личности, аттитюдов и анормального поведения использовалось множество др. подходов, в числе которых — изучение разлученных МЗ близнецов, сравнение усыновленных детей с их приемными и биолог. родителями, изучение генетической регресии «родители — потомство», корреляций между родственниками и т. д. Главные результаты, полученные в этих областях, к сожалению, невозможно даже кратко рассмотреть в рамках этой статьи. Однако есть все основания утверждать, что генетические факторы оказывают мощное влияние на челов. способности, личность, темперамент, соц. установки и анормальное поведение в целом. Разработанные нами методы и эксперим. планы постоянно совершенствуются, а допустимый предел ошибки статистических оценок становится все более строгим. Г. п. — очень мощный инструмент для исслед. челов. поведения; вызывает сожаление лишь то, что не расширяется ее преподавание студентам, изучающим психологию.

См. также Наследуемость, Закон регрессии потомков, Генетическая доминантность и рецессивность

Г. Ю. Айзенк