Фенилкетонурия (phenylketonuria)
- Фенилкетонурия (phenylketonuria)
-
ФКУ — редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к-ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости. В период новорожденности симптомы ФКУ обычно отсутствуют. Позднее наиболее важным симптомом становится умственная отсталость. При отсутствии лечения большинство больных ФКУ демонстрируют задержку умственного развития, обычно в тяжелой степени. У них более светлая кожа, волосы и глаза, чем у здоровых членов семьи. У более старших детей часто отмечаются как малые, так и большие судорожные припадки. Часто отмечается тж синдром гиперактивности, психотические состояния и неприятный запах тела, вызываемый присутствием фенилуксусной кислоты в моче и потоотделениях.
См. также Наследственные болезни, Умственная отсталость, Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства
Дж. Л. Андреасси
.
Смотреть что такое "Фенилкетонурия (phenylketonuria)" в других словарях:
фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… … Справочник технического переводчика
Фенилкетонурия — * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU наследственная аутосомно рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие … Генетика. Энциклопедический словарь
Фенилкетонурия — (phenylketonuria) метаболическое расстройство, обусловленное неспособностью тела расщеплять аминоаксидфенилаланин, приводящее к психической отсталости и другим симптомам … Общая психология: глоссарий
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при … Справочник по болезням
гимза связывание — * гімза звязванне * giemsa banding or g banding метод окрашивания хромосом с использованием краски Гимза (см. ). После обработки хромосом трипсином и последующего окрашивании краской Гимза появляются светлые и темные полосы, чередование которых… … Генетика. Энциклопедический словарь
наследственные заболевания — hereditary diseases наследственные заболевания. Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) синдром Дауна <Down syndrome>,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Феллинга — phenylketonuria фенилкетонурия, болезнь Феллинга. НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
PKU — abbr. phenylketonuria med. phenylketonuria – фенилкетонурия … Dictionary of English abbreviation
