болезнь Феллинга

болезнь Феллинга
phenylketonuria - фенилкетонурия, болезнь Феллинга.
НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Смотреть что такое "болезнь Феллинга" в других словарях:

  • Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 …   Википедия

  • Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенилкетонурия) — Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомнорецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фенилаланина. Патология обмена… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Феллинга болезнь — (1. A. Folling, род. в 1888 г., норвежский врач) см. Фенилкетонурия …   Большой медицинский словарь

  • Фенилкетонурия — I Фенилкетонурия (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом… …   Медицинская энциклопедия

  • Фенилкетонурия — (Folling, 1934) – генетическая патология, наследуется по аутосомно рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… …   Большой медицинский словарь

  • фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… …   Справочник технического переводчика

  • phenylketonuria — phenylketonuria. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»