Гистидинемия

Гистидинемия
(histidinaemia; Гистидин + греч. haima кровь)
наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин-аммиак-лиазы, характеризующаяся повышенным содержанием гистидина в крови и моче и проявляющаяся олигофренией, расстройством координации движений, судорогами, нарушением речи; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Смотреть что такое "Гистидинемия" в других словарях:

  • гистидинемия — Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина; как НЗЧ (передающееся по аутосомно рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и… …   Справочник технического переводчика

  • гистидинемия — histidinemia гистидинемия. Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина <histidine>; как НЗЧ (передающееся по аутосомно рецессивному типу) Г.… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гистидинемия — (histidinaemia; гистидин + греч. haima кровь) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гистидин аммиак лиазы, характеризующаяся повышенным содержанием гистидина в крови и моче и проявляющаяся олигофренией,… …   Большой медицинский словарь

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Гистидин — Гистидин …   Википедия

  • histidinemia — histidinemia. См. гистидинемия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • гипосиндез — * гіпасіндэз * hyposyndesis образование в мейозе у гибрида меньшего числа бивалентов, чем у родителя с меньшим числом хромосом. Гипостаз * гіпастаз * hypostasis один из видов взаимодействия генов (см. ), при котором подавляется проявление гена в… …   Генетика. Энциклопедический словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»