Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия
(греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона — Коновалова)
наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Основная роль в патогенезе Г. д. принадлежит наследственно обусловленному нарушению обмена, для которого характерно снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышение содержания меди в ткани печени. В результате нарушения обмена медь в избыточном количестве откладывается, в первую очередь, в печени и головном мозге, а также по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера — Флейшера).
Избыточное отложение меди в ткани печени и головного мозга угнетает активность ряда ферментов, что приводит к дистрофическим изменениям в этих органах. В головном мозге поражаются преимущественно подкорковые образования и кора больших полушарий. Формируется постнекротический цирроз печени, нередко увеличивается селезенка, нарушается фильтрационная функция почек.
Основными неврологическими симптомами являются прогрессирующая мышечная скованность (ригидность), дрожание и снижение интеллекта. Симптомы поражения печени могут проявляться в разной степени и на разных стадиях заболевания. Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Типичным симптомом Г. д. является кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета.
Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии. 1. Брюшная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти раньше, чем появятся неврологические симптомы. Чаще наблюдается у детей; продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3—5 лет. 2. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами, насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями (см. Гиперкинезы). Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует. 3. Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание начинается в возрасте 15—20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма. 4. Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Дрожание статокинетическое и интенционное, резко усиливается при удерживании рук в определенном положении и при целенаправленных движениях. При тяжелом течении наступает генерализация дрожания, в результате чего самообслуживание становится невозможным. Заболевание развивается в возрасте 20—30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме. 5. Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Помимо неврологической симптоматики характерны выраженные соматические нарушения: желтуха, гепатоспленомегалия с геморрагическим синдромом (см. Гепатолиенальный синдром), расстройства функции желудочно-кишечного тракта. Часто наблюдаются эндокринные расстройства с нарушением менструального цикла и потенции, гинекомастия.
При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях преобладают субдепрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью. В последующем возникают психопатоподобные расстройства, напоминающие проявления гебоидного синдрома (Гебоидный синдром) расторможенность низших влечений (бродяжничество, воровство, сексуальные эксцессы), а также взрывчатость, агрессивные поступки, упрямство, частые перепады настроения с преобладанием дисфорических состояний (см. Дисфория). Если болезнь началась в детском возрасте, то с самого начала отмечается задержка или остановка умственного развития. При более позднем начале болезни вслед за психопатоподобными расстройствами появляются симптомы деменции, особенностью которой является не просто интеллектуальное снижение, но и замедление всех психических процессов (брадифрения) со слабостью побуждений. Вместе с тем память на текущие и прошлые события остается достаточно сохранной. Больной пребывает в состоянии тупой эйфории. В редких случаях, преимущественно в начальных стадиях болезни, могут возникать непродолжительные психозы бредовые состояния с идеями величия, состояния психомоторного возбуждения, эпизоды помрачения сознания, чаще всего в форме делирия (см. Делириозный синдром), галлюцинации.
Диагноз в типичных случаях может быть поставлен в амбулаторных условиях. Заподозрить Г. д. позволяют признаки этого заболевания у других членов семьи, появление характерных неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера — Флейшера. Для уточнения диагноза необходимы исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, пункционная биопсия печени, которые осуществляются, как правило, в стационаре. Дифференциальный диагноз проводят с торсионной дистонией (Торсионная дистония), рассеянным склерозом (Рассеянный склероз), Паркинсонизмом.
Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина, сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой. Наиболее эффективным препаратом является D-пеницилламин (купренил), имеющий сравнительно малую токсичность, что дает возможность длительного (практически пожизненного) его применения. Эффективная терапевтическая доза 0,8—1,5 г препарата в сутки. Начинают лечение с малых доз (0,15 г в сутки) и медленно постепенно повышают их до оптимальных. Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов, скованности) появляются через несколько месяцев после начала лечения. В течение первого месяца может наблюдаться некоторое ухудшение (усиление дрожания), что не должно являться препятствием для продолжения лечения. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. В то же время и в далеко зашедших стадиях при длительном лечении может быть получен хороший терапевтический эффект. Параллельно с применением препаратов, выводящих из организма избыток меди, нужно соблюдать диету, щадящую печень; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).
При выявлении больного Г. д. в семье необходимо исследовать обмен меди у всех, в т.ч. у клинически здоровых братьев и сестер больного. Обследованных, у которых выявлены низкий уровень церулоплазмина и повышенная экскреция меди с мочой, а также кольца Кайзера — Флейшера, необходимо начинать лечить, несмотря на отсутствие неврологических симптомов. Комбинированная индивидуально подобранная терапия в большинстве случаев приводит к благоприятному эффекту — уменьшаются или исчезают неврологические проявления, что дает больным возможность самообслуживания, а во многих случаях и возвращения к трудовой деятельности.
Библиогр.: Коновалов Н.В. Гепато-церебральная дистрофия, М., 1960; Лекарь П.Г. и Макарова В.А. Гепатоцеребральная дистрофия, Л., 1984; Руководство по психиатрии, под ред. А.В. Снежневского т. 2, с. 86, М., 1983.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "Гепатоцеребральная дистрофия" в других словарях:

  • Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) — – наследственное заболевание, возникающее традиционно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.ПричиныВстречается чаще всего в юношеском… …   Справочник по болезням

  • Гепатоцеребральная дистрофия — Гепато церебральная дистрофия (греч. hepar, hepat(os) печень + лат. cerebrum мозг), син.: гепато лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона Коновалова наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза… …   Википедия

  • гепатоцеребральная дистрофия — хроническое наследственное заболевание, при котором развиваются цирроз печени и органические изменения в головном мозге. В основе гепатоцеребральной дистрофии  нарушение синтеза белков и обмена меди. Проявляется патологией органов пищеварения,… …   Энциклопедический словарь

  • ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ — хро мич. наследств. заболевание, при к ром развиваются цирроз печени и органич. изменения в головном мозге. В основе Г. д. нарушение сиптеза белков и обмена меди. Проявляется патологией органов пищеварения, кровоточивостью, двигат. расстройствами …   Естествознание. Энциклопедический словарь

  • Дистрофия гепатоцеребральная — (дистрофия греч. hepatos печень, лат. cerebrum мозг) семейно наследственное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, непосредственно вызванное нарушением обмена меди. В крови резко отмечается резкое снижение содержания… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • дистрофия гепатоцеребральная — (dystrophia hepatocerebralis; син.: Вестфаля Вильсона Коновалова болезнь, Вильсона Коновалова болезнь, дегенерация гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков и… …   Большой медицинский словарь

  • Дистрофия гепатоцеребральная — (Westphal С., 1883; Strumpell А., 1898; Wilson S., 1912; Коновалов Н.В., 1948). Тяжелое прогрессирующее семейно наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени и вторичных деструктивных изменений в головном мозге, главным… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Дегенерация гепатоцеребральная — См. Дистрофия гепатоцеребральная …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Цирроз печени — I Цирроз печени хроническое прогрессирующее заболевание печени, характеризующееся нарушением ее дольковой структуры за счет разрастания соединительной ткани и патологической регенерации паренхимы; проявляется функциональной недостаточностью… …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные заболевания —         болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих …   Большая советская энциклопедия

  • Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»