Эпидермолиз буллёзный

врожденный (epidermolysis bullosa congenita; гистологическое epidermis эпидермис + греч. lysis разрушение, растворение; лат. bulla водяной пузырь) — редкое наследственное хроническое заболевание кожи. основным признаком которого являются пузыри, возникающие в местах, чаще подвергающихся давлению и трению. Начинается сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка.

Этиология и патогенез недостаточно изучены. Заболевание генетически и фенотипически гетерогенно, наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу.

На основании гистологической картины пораженной кожи выделяют три основных вида Э. б.: эпидермолитический, характеризующийся образованием пузырей за счет лизиса эпителиоцитов базального слоя эпидермиса под влиянием цитолитических ферментов, активизирующихся при малейшей травме кожи: летальный, при котором пузыри формируются в зоне светлой пластинки базальной мембраны эпидермиса в результате гипоплазии или отсутствия полудесмосом; дермолитический, когда пузыри образуются между плотной пластинкой базальной мембраны и дермой при недоразвитии или отсутствии крепящих фибрилл и лизиса основного вещества и волокон дермы за счет повышенной активности коллагеназы и других протеолитических ферментов.

В зависимости от клинической картины различают более 20 форм Э. б. основными являются простой Э. б., характеризующийся эпидермолитическим видом поражения кожи: дистрофический Э. б., при котором отмечается дермолитический вид поражения кожи и слизистых оболочек; летальный Э. б. с пограничным видом поражения кожи.

Для всех форм Э. б. характерно появление признаков болезни в первые дни (иногда недели) жизни ребенка (за исключением некоторых случаев простой формы Э. б., когда процесс может начаться в течение первых лет жизни); поражение как кожи, так и слизистых оболочек: возникновение пузырей на месте даже незначительной механической травмы (в первые годы жизни ребенка они могут появиться и спонтанно). В период новорожденности заболевание независимо от формы протекает тяжело, часто отмечаются летальные исходы (особенно при летальной и дистрофической формах). Может быть поражена вся кожа, но в основном пузыри располагаются на конечностях. Пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта при простом Э. б. заживают бесследно. При летальном и дистрофическом Э. б., протекающих более тяжело, на месте пузырей образуются атрофические рубцы, милиарные кисты, заживление эрозий происходит медленно. Часто наблюдаются рубцовые контрактуры, сращение пальцев, что является причиной ранней инвалидности больных. Образование рубцов на слизистой оболочке полости рта приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, микростоме; на слизистой оболочке пищевода — к развитию рубцовых стриктур. Отмечаются отставание в психическом и физическом развитии ребенка, а также дистрофические изменения ногтей и зубов. Возможно инфицирование эрозивных поверхностей гноеродными микроорганизмами.

Лечение обычно амбулаторное; в тяжелых случаях при летальной, дистрофической формах его проводят педиатры или дерматологи в детском стационаре. Рекомендуются повторные курсы антибактериальных препаратов (для предотвращения инфицирования эрозивных поверхностей), средств, ускоряющих заживление эрозий, витамина Е в больших дозах, витамина А в обычных дозах. При дистрофической форме Э. б. назначают дифенин (снижает активность коллагеназы) дважды в день из расчета 8—10 мг/кг детям и 3,5 мг/кг — взрослым. Наружно показаны дезинфицирующие и эпителизирующие средства (например мази с антибиотиками, солкосерил).

Прогноз для выздоровления при летальном и дистрофическом Э. б. неблагоприятный.

Первичная профилактика: возможна пренатальная диагностика на основании гистологического исследования биоптата плода (только при риске развития у плода летального и рецессивного дистрофического Э. б.). Вторичная профилактика заключается в защите кожи от малейших травм; рекомендуется пользоваться мягкой удобной обувью.

Библиогр.: Дифференциальная диагностики ложных болезней, под ред. Б.А. Беренбейна и А.А. Студницина, М., 1989; Машкиллейсон Л.Н. Частная дерматология, с. 268, М., 1965.