ацил-КоА-синтетаза — фермент класса лигаз (КФ 6.2.1.2), катализирующий в присутствии аденозинтрифосфорной к ты превращение карбоновой кислоты в ацилкоэнзим А … Большой медицинский словарь
АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ — мед. Адренолейкодистрофия сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5 12 лет и заканчивается фатально.… … Справочник по болезням
Кетоновые тела — Химическая структура трёх кетоновых тел: ацетон, ацетоуксусная, и бета оксимаслянная кислоты.[1] Кетоновые тела (синоним … Википедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия