Шерешевского — Тернера синдром

Шерешевского — Тернера синдром
I Шереше́вского — Те́рнера синдро́м (Н.А. Шерешевский, сов. эндокринолог, 1885—1961; Н.Н. Turner, амер. эндокринолог, родился в 1892 г.; синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.)
генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.
Частота Ш.-Т. с. среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше). У большинства обследованных больных с Ш.-Т. с. обнаружена гоносомная моносомия 45, Х, т.е. отсутствие одной из половых хромосом — Х или Y. Выявлены также варианты Ш.-Т. с. со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др. У больных с Ш.-Т. с., как правило, половой хроматин отсутствует; при мозаичных вариантах Ш.-Т. с. с наличием в части клеток нормального женского кариотипа 46, ХХ содержание полового хроматина снижено, при структурных дефектах Х-хромосомы размеры Х-хроматина (телец Барра) могут быть увеличены или уменьшены.
Нарушение формирования половых желез при Ш.-Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с Ш.-Т. с., но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи Ш.-Т. с. у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Ш.-Т. с. рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.
Гонады при Ш.-Т. с. представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. Реже встречаются рудименты яичников, включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. В гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — spina bifida, деформация суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг, остеопороз и др., изменения сердца и крупных сосудов — коарктация аорты, незаращение аортального (боталлова) протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др.
Отставание больных с Ш.-Т. с. в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Ш.-Т. с к примордиальному нанизму Патогномоничными для Ш.-Т. с. при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15—20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.
Наиболее общим соматическим признаком при Ш.-Т. с. является низкорослость. Рост больных, как правило, не превышает 135—145 см. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных с Ш.-Т. с. в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация ногтей, вальгусная деформация локтевых суставов, множественные пигментные пятна, микрогнатизм, лимфостаз, птоз, эпикантус, пороки сердца и крупных сосудов, артериальная гипертензия, витилиго.
На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту.
Рентгенологически при Ш.-Т. с. турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены, лишь в отдельных случаях турецкое седло может иметь своеобразную форму с обызвествлением диафрагмы, быть уменьшенным или увеличенным.
Половое недоразвитие при Ш.-Т. с. отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных с Ш.-Т. с. неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы при Ш.-Т. с. имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным.
В отличие от гипофизарного Нанизма при Ш.-Т. с. наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома (Посткастрационный синдром), выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ
Интеллект большинства больных с Ш.-Т. с. сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных с Ш-Т. с. главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.
Диагноз устанавливают на основании характерных клинических особенностей, определения полового хроматина и исследования кариотипа. Для дифференциальной диагностики с нанизмом информативными являются данные определения содержания в крови тронных гормонов гипофиза, особенно гонадотропинов, и электроэнцефалографии.
Лечение больных с Ш.-Т. с. заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероиидами и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Основным видом терапии больных с Ш.-Т. с. является эстрогенизация, которую осуществляют с 14—16 лет и в течение всего детородного возраста: вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее — курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии по типу посткастрационного синдрома. При Ш.-Т. с. у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами (Половые гормоны).
Прогноз для жизни при Ш.-Т. с. благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных с Ш.-Т. с. способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.
Библиогр.: Давиденкова Е.Ф., Берлинская Т.К. и Тысячнюк С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973; Зарудина Н.А. Гипофизарный нанизм, М., 1975; Уилкинс Л. Диагностика и лечение эндокринных нарушений в детском и юношеском возрасте, пер. с англ., М., 1963.
II Шереше́вского — Те́рнера синдро́м (Н.А. Шерешевский, 1885—1961, советский эндокринолог; Н.Н. Turner, р. 1892 г., американский эндокринолог)

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Смотреть что такое "Шерешевского — Тернера синдром" в других словарях:

  • Шерешевского-Тёрнера синдром — Синдром Шерешевского Тёрнера МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 000379 ped/2330 Синдром Шерешевского  Тёрнера  хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низко …   Википедия

  • Тернера синдром — – см. Шерешевского Тернера синдром …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Тернера синдром — (Н. Н. Turner, род. в 1892 г., амер. эндокринолог; син.: Шерешевского Тернера синдром, Шерешевского Тернера Бонневи Улльриха синдром) хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной X хромосомы, проявляющаяся недоразвитием …   Большой медицинский словарь

  • Шерешевского-Тернера синдром — (Н. А. Шерешевский, 1885 1961, сов. эндокринолог; Н. Н. Turner, род. в 1892 г., амер. эндокринолог) см. Тернера синдром …   Большой медицинский словарь

  • Шерешевского-Тернера синдром —    аномалия половых хромосом. Встречается только у лиц женского пола с частотой один случай на 3000 рождений. За рубежом известен как синдром Тернера (описан Г. Тернером в 1938 г.), в отечественной дефектологии как синдром Шерешевского Тернера… …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Шерешевского–Тернера синдром — (Шерешевский Н.А., 1925, Turner J., 1938). Наследственное заболевание, обусловленное хромосомной патологией (отсутствие одной Х хромосомы). Наблюдается только у женщин. Характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов,… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА СИНДРОМ — (описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским, 1885–1961, позднее – американским эндокринологом H. H. Terner, 1892–1970) – хромосомная патология с полной или частичной моносомией по Х хромосоме. Клиническая характеристика: нанизм, шейные …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ — [Шерешевский Н.А., 1925, Turner J., 1938]. Наследственное заболевание, обусловленное хромосомной патологией (отсутствие одной Х хромосомы). Наблюдается только у женщин. Характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов,… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Синдром Нунан — 12 летняя девочка с синдромом Нунан Типичная перепончатая шея …   Википедия

  • Синдром Шерешевского — Тёрнера — МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 MedlinePlus 000379 …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»