амилопектиноз — Andersen disease, branching enzyme defect болезнь Андерсен, гликогеноз IV типа, амилопектиноз. НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило 1,4 1,6 трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно рецессивному… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
амилопектиноз — (amylorrectinosis; амилопектин + оз) см. Гликогеноз IV типа … Большой медицинский словарь
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
болезнь Андерсен — гликогеноз IV типа амилопектиноз НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило 1,4 1,6 трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно рецессивному или сцепленному с полом типу. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А.… … Справочник технического переводчика
гликогеноз IV типа — (син.: амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) Г., обусловленный отсутствием 1,4 глюкан, 6 глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по… … Большой медицинский словарь
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
Andersen disease — Andersen disease. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
branching enzyme defect — branching enzyme defect. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Андерсен — болезнь Андерсен. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз IV типа — гликогеноз IV типа. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.