1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.
Леша-Найхана синдром — ( Lesh, Nyhan, 1964) – редко встречающийся генетический дисметаболический синдром с рецессивной наследственностью, сцепленной с Х хромосомой. Чаще возникает у лиц мужского пола в детском возрасте. Характерны следующие основные признаки… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ЛЕША-НАЙХАНА, СИНДРОМ — Генетический метаболический синдром, характеризующийся патологически высоким уровнем содержания мочевой кислоты, что приводит к серьезному умственному отставанию. Основной поведенческой характеристикой синдрома являются случаи причинения больными … Толковый словарь по психологии
Леша-Найхана синдром — (М. Lesch, род. в 1939 г., амер. педиатр; М. L. Nyhan, род. в 1926 г., амер. врач) см. Гиперурикемия … Большой медицинский словарь
синдром Леша-Найхана — НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с… … Справочник технического переводчика
синдром Леша-Найхана — Lesch Nyhan syndrome синдром Леша Найхана. НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Леша-Найхана — … Википедия
гиперурикемия — (hyperuricaemia; гипер + урикемия; син. Леша Найхана синдром) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом,… … Большой медицинский словарь
Гиперурикеми́я — (hyperuricaemia; Гипер + Урикемия; син. Леша Найхана синдром) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (КФ 2. 4. 2. 8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом,… … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия
